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Re: LA FAMILLE PACS1

MessagePosté: Mar 18 Aoû 2020 22:21
par Sandrathms
Bonjour
Je suis la maman d une petite Adèle qui a 9 mois, le diagnostic d une mutation génétique pacs1 est tombé il y a un mois maintenant. Adèle est suivie à la Timone à Marseille où nous habitons.
Même si nois avons été effondrés par la nouvelle, nous savons maintenant de quoi souffre notre fille et avec son papa et ses 2 grands frères, nous feront notre possible pour l'accompagner et la faire grandir dans les meilleures conditions qui soient.
Nous voudrions échanger avec des parents d enfants pacs 1, afin de connaître les parcours et les aides qui ont pu être mises en place.
Je souhaiterais également savoir si de la recherche est en cours concernant cette maladie (malgré le très faible nombre de cas) et également si des associations existent.
Je vous remercie par avance de vos retours.
Sandra

Re: LA FAMILLE PACS1

MessagePosté: Jeu 22 Avr 2021 12:22
par Anna2
Bonjour je suis la maman d'un adorable garçon .. il ya deux jour nous avons enfin appris les résultats en génétique de mon fils
Du coup atteint d'un colobome de naissance mais aussi Schuurs-hoeijmakers pacs1 .
J'ai fais des recherches mais c'est dure de trouver vraiment des résultats sur cet maladie récente.
Mon fils a 2ans et Demi il ne marche pas ne parle pas .. veux toujours être a bras ne mange pas de morceaux juste purée épaisse.
Il ce mord s'énerve vite surtout quand il n'a pas ce qu'il veux bon j'abrege un peu .
Donc je cherche des avis des conseils mais aussi la façon dont votre enfant évolue .
Je vous en remercie d'avance .

Re: LA FAMILLE PACS1

MessagePosté: Jeu 22 Avr 2021 19:07
par Julie74
Bonjour, je suis la maman d’une petite Romane de 3 ans et demi. Nous sommes une petite dizaine de famille en France. Nous avons un groupe facebook PACS1 https://www.facebook.com/groups/7617183 ... ?ref=share ainsi qu’un groupe mondial https://www.facebook.com/groups/1521777 ... ?ref=share
Où nous échangeons sur nos enfants, posons nos questions... c’est plus simple que sur ce forum. Nous avons également créé très récemment une association française syndrome PACS1 Schuurs Hoeijmakers, un site internet est en cours www.pacs1.org il n’a pas encore tous les contenus que nous souhaitons mais il avance! A très vite Julie

Re: LA FAMILLE PACS1

MessagePosté: Sam 24 Avr 2021 00:20
par MagaliGB
Bonjour,
Je suis la maman de Talia qui a 2 ans et qui a été diagnostiquée en mai 2020 à Necker.
Je viens seulement de rejoindre le forum Maladies rares info services, mais j'ai eu l'occasion d'échanger avec d'autres parents, dont beaucoup présents sur ce forum, sur les groupes Facebook que Julie a cités dans son message.
Tout comme Julie, je vous invite à aller sur le site internet de l'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers, que nous venons de créer : www.pacs1.org
A bientôt,
Magali

Re: LA FAMILLE PACS1

MessagePosté: Lun 26 Avr 2021 10:59
par Modérateur
Vous êtes maintenant 12 familles à partager ici ! Bienvenue à l'Association sur le forum, et merci à tous de vos contributions