Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,
Je suis la mamie d'une petite guerrière "Ambre" qui vient juste de fêter ses 1 an, et qui est née avec la maladie de hirschsprung. Elle a était opérée à ses 3 mois, puis ayant une surdité unilatérale et une depigmentation de la peau au niveau du ventre, la génétique à diagnostiqué le syndrome de Waardenburg type 4.
Nous n avons trouvé aucun forum concernant cette maladie, alors j espère ici pouvoir trouver des témoignages de personnes connaissant ce syndrome.
Ma petite princesse est une battante et à de la chance d'avoir une maman et un papa qui la couvrent d'amour et de tendresse
En espérant vous lire.
Cordialement

Bonjour Séverine, Chaque patient est un cas particulier avec une expression de la maladie qui lui est propre. Le document d'orphanet propose une synthèse des 4 formes décrites de ce syndrome : http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int ... HA3440.pdf
L' Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung peut egalement vous permettre des échange:
http://www.hirschsprung.asso.fr/

Bonjour
Merci pour votre réponse, j ai déjà regardé tout les sujets concernant ce syndrome mais il est tellement rare que j aimerais voir si quelqu'un est concerné par cette maladie de loin ou de prés pour pouvoir échanger
Cordialement
Séverine

Bonjour,

Ma fille qui a un an est touchée par le Waardenburg de type 2.
Nous avons eu les résultats du séquencage ADN hier.
N'hésitez pas à me contacter si vous le souhaitez.

Cordialement,
Maxime

Bienvenue sur le forum Maxime, nous espérons que vous pourrez échanger rapidement

Bonjour Maxime
Merci pour votre message
Oui j aimerais pouvoir échanger avec vous avec plaisir.
Vous petite est suivie par quel spécialiste ?
Cordialement