Le Forum maladies rares

13 mars: JOURNEE DE SENSIBILISATION AU SYNDROME FOXP1!

A l’initiative de la Fondation Internationale FOXP1, la première Journée annuelle de sensibilisation au syndrome FOXP1 a lieu aujourd'hui, le 13 mars !

Le 13 mars a été choisi car le gène FOXP1 est situé sur le chromosome 3 à la position 13, ce qui fait du 13/3 une date significative et symbolique pour notre communauté.

Qu'est-ce que le syndrome FOXP1?

Le syndrome FOXP1 est un syndrome rare causé par une mutation du gène FOXP1. Ce gène est situé sur le chromosome 3 dans la région 13.
Il comprend les instructions ou « recette » pour fabriquer une protéine qui joue un rôle essentiel dans la régulation de
l’expression d’autres gènes.
Il contrôle quand et comment des gènes spécifiques affectent le développement du système nerveux, ainsi que de nombreux autres systèmes.
Selon le type et l’emplacement de la mutation du gène FOXP1, cela peut entraîner un large éventail de troubles du neurodéveloppement :
des retards dans les premières étapes d'acquisition motrices,
des troubles du langage oral chez tous les individus, quel que soit le niveau de capacités cognitives,
un trouble du développement intellectuel de léger à sévère
des possibles troubles du spectre autistique : comportements répétitifs, routines, intolérance aux changements, etc.
de l'anxiété, des troubles de l’humeur, de l’attention …
D’autres troubles peuvent également être associés : épilepsie, troubles de l’oralité, troubles visuels, particularités auditives, anomalies cardiaques, anomalies des reins ou de la vessie,
cryptorchidie, faible tonus musculaire ou au contraire hypertonie.

rendez vous sur ce lien pour lire des témoignages des familles!
https://www.association-foxp1.fr/temoignages/

AIDEZ NOUS à faire connaître le syndrome FOXP1 en partageant ce post ou en parlant autour de vous!