Le Forum maladies rares

Bonjour, je suis à la recherche d’informations sur cette maladie, ma fille de 8 mois est atteinte du syndrome de schimmelpenning.
Ses symptômes sont : hamartome sebacé sur le visage, œil : dermoïde du lymbe + dermolipome + colobome paupière
Cerveau : hypoplasie lobe temporale droit + kyste arachnoïdien
Déformation du crâne
Rétrécissement de plusieurs artere carotide + cérébrale et l’artère claviculaire qui est rétro-œsophagienne
Elle est donc sous aspégic pour les risques d’AVC.
Si d’autres personne sont dans ce cas n’hésitez pas à poster pour ce sentir un peu moins seul ..
Merci

Bonjour
Je viens de voir votre post. J'ai 45 ans et j'ai été diagnostiquée en début d'année 2023.
Si vous voulez qu'on se contacte
N'hésitez pas

Bonjour,
Heureuse d’apprendre que ma fille n’est pas seule en France.
Elle a aujourd’hui 4 ans, tout va bien, elle a eu plusieurs opérations..
Ils ont mis 45 ans à trouvé votre diagnostic .. quels sont vos symptômes ?
Bonne journée

Bonjour
Merci pour votre réponse.
Je suis contente que votre fille aille bien.
J'ai moi même subi plusieurs interventions depuis ma naissance.
J'ai des anomalies oculaires (kystes opérés quelques mois après ma naissance )
Cardiaque ( j'ai été opérée d'un double pontage aorto aortique à 16 ans)
Dermatologiques ( avec des taches de naissances et grains de beauté a surveiller)
Auditifs ( j'ai des conduits auditifs de "bébé" que je dois nettoyer chez le spécialiste tous les trois mois sinon je n'entends plus, une baisse de l'audition qui peut encore diminuer ). Et opération d'un nodule dans la gorge
J'ai un suivi neuro car aujourd'hui mon corps souffre au quotidien de douleurs et je suis en attente de la clinique de la douleur.
D'autres pathologies mais on ne sait pas si elles sont en lien avec la maladie sont associés a tout cela.
J'ai de la polyarthrite rhumatoïde dans les doigts.
Et des problèmes gastriques puisque j'ai fait 3 ulcères et un volvulus ( qui est peut être en lien avec les prises de traitement régulier...)
Cependant ne vous alarmez pas de tout cela. Car je l'espère, votre fille sera comme moi, une battante.
J'ai un travail et une famille avec deux enfants.
Si vous le voulez nous pourrions échanger ou se rencontrer.
Je vous souhaite pleins de courage.

Bonjour

Je viens de tomber sur ce forum et c'est vraiment dommage que je n'y suis pas tombé plus tôt.
Ma fille Emma est née le 10/12/2004. Elle a été diagnostiquée syndrome de schimmelpenning à l 'âge de 10 jours. Nouq avons la chance d'avoir un merveilleux CHU dans notre région.
Elle a aujourd'hui presque 20 ans et cela fait 20 ans que nous nous battons contre cette satanée maladie qui impacte énormément le quotidien de ma fille mais également la mienne.
En effet Emma a des colobomes au yeux, des kystes ,décollement de la rétine, des hamartomes cébacés sur la tête et sur la joue droite, un souffle au coeur avec une valve défaillante, épilepsie,également sous aspégic pour risque d'avc, elle a également d'autres anomalies, plus rares, qui affectent la cavité buccale : odontome, malformation de la mâchoire. A ce jour Emma a subit une vingtaine d'opération de chirurgie plastique et réparatrices, Elle a était opérée du coeur, des yeux ( pour gratter les kystes), de la mâchoire pour extraire les odontomes( petit morceaux de dents qui se baladaient dans la mâchoire environ 20) il lui faudrait 7 implants dentaires pour remplacer les dents qui ne sont jamais sorties et beaucoup d'hospitalisation pour des crises d'épilepsie, elle ne peut pas passer son permis de conduire, elle a été en classe spécialisée et risque d'intégrer une structure pour travailleurs handicapés car oui Emma est reconnue handicapé depuis son plus petit âge. Cette maladie est très éprouvante pour une jeune fille de son âge car Emma n'a pas de vie sociale, elle a été écarté par ses camarades à l'école et au lycée. elle a été suivie par des éducateur dans une structure pour enfant difficile car elle avait également des troubles de comportement et diagnostiquée hyper-active.
j'espère que mon témoignage vous aidera à avancer et je vous souhaites que votre petite fille aille le mieux possible, n'hésitez pas à me contacter si vous avez besoin d'échanger via mon adresse mail ##### je serais ravie de pouvoir échanger avec vous car nous parents ne sommes pas assez soutenus moralement et cela représente une énorme change mentale et médicale.
Bon courage et peut-être à bientôt.
Bettina

Bienvenue Betty34, merci pour ce témoignage, Nous sommes désolés de vous accueillir par ce rappel a la Charte : nous avons supprimé votre mail afin de préserver votre anonymat ... Mais vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum pour échanger ce type d'information personnel !!! Bien sur, nous vous invitons à poursuivre des échanges publics afin que ce forum soit plus visible

Bonjour Betty
Je veux bien échanger avec vous aussi car parfois de parler ça fait du bien.
N'hésitez pas à me répondre et nous échangerons nos coordonnées via Facebook ou autre
Bonne journée