Le Forum maladies rares

Bonjour !

Je me présente : je m'appelle Heather Etchevers.

Je suis chercheur à l'INSERM, l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, dans l'unité "Marseille Medical Genetics". Je mène un groupe de recherche (https://www.marseille-medical-genetics. ... etchevers/) sur les bases développementales de malformations congénitales pigmentaires et vasculaires. Avec 20 ans de soutien actif aux associations qui répresentent les personnes atteintes de maladies rares en mosaïque, et un intérêt depuis longtemps dans le syndrome de Sturge-Weber, je suis votre alliée dans l'interprétation des avancées de la recherche et la mise en relation des acteurs français avec leurs homologues à l'international.

J'ai eu l'honneur et le plaisir d'assister à la 2e journée des familles à Annecy en octobre 2019. Même si je ne suis pas souvent sur ce site, n'hésitez pas à me contacter si vous souhaitez discuter. Je ne suis pas médecin, mais je suis heureuse de vous aider à chercher des réponses (étant chercheur, c'est mon point fort !)

Vice-présidente de l'Association Anna avec le Pr Pierre Vabres (http://www.anna-asso.fr/), je m'intéresse également au développement et dissémination d'outils pour favoriser le bien-être social des personnes avec une apparence différente dès la naissance.

Bonjour,
Merci d'avoir créé cette association qui donne un sens, une reconnaissance.

Voici mon histoire :
Je m'appelle Mélanie, j'ai 33 ans et je suis née avec un Sturge Weber Krabb, située sur la tête, visible sur une partie gauche du visage et du crâne.
Je suis née droitière.
A l'âge de mes deux ans, un hôpital marseillais a fait réalisé une angiographie, avec injection d'iode, pour essayer d'en apprendre plus et de comprendre cette maladie.
Autant vous dire que cela a crée plus de tord : hémiparésie du côté droit...
En récompense, j'ai du prendre jusqu'à mes 10 ans du TEGRETOL car il pensait que j'avais fait une crise d'épilepsie, alors qu'il s'agissait d'une ENORME faute de l'hôpital marseillais.
Un professeur d'un hôpital parisien a été plus que scandalisé qu'on est osé faire cet examen, mais le mal était fait.
Je vous rassure, mon hémiparésie a certes été difficile en termes d'adaptation mais j'ai remarché avec aucune séquelles.
Depuis mon plus jeune âge, j'ai été suivi par des neurologues spécialisés (encéphalogramme/ophtalmologie/prise de sang).
On avait dit à ma mère que je devais vivre comme un canari en cage, rien faire de ma vie et d'être une assistée.
Je n'ai jamais eu de crises d'épilepsie, de glaucomes, de migraines, de déficit mental, d'étendue de la surface et tous les autres symptômes connus.
J'ai vécu et je vis comme une personne normale et autonome (études, permis, sorties, propriétaire, pacsée, etc) à quelques exceptions prés : pas de sports induisant un choc important sur la tête et pas d'attractions induisant la pression artérielle.
Ma mère, tout en faisant attention, s'est battue comme une lionne et c'est grâce à elle que j'en suis où je suis.

J'espère avoir pu vous rassurer, vous les parents de cette petite fille.
Ne perdez pas courage, ne baissez pas les bras, ce n'est pas de votre faute.
C'est difficile d'être différent dans ce monde de stéréotypes.
Mais croyez-moi, le jeu en vaut la chandelle !

Si j'écris ici c'est parce que depuis quelques temps, je souhaite fonder une famille avec mon partenaire.
Nous nous sommes tournés vers la PMA car Monsieur a des difficultés et moi, j'ai une faible réserve ovarienne, du au SSW.
Nous avions commencé un protocole de FIV ICSI dans un cabinet privé marseillais réputé et malheureusement, la gynécologue a du nous faire arrêter car elle souhaitait ne prendre aucun risque pour elle, mais surtout pour moi.
A sa demande, je suis allée consulter un professeur neurologue marseillais où j'ai du faire un IRM pour voir s'il y avait eu une évolution.
Résultat : aucun changement, aucune évolution et pourtant...
Aujourd'hui, après réflexion de ce médecin et de la commission, on me donne un avis défavorable pour une stimulation et on me dit qu'être enceinte, même naturellement, est un risque que je ne dois pas courir.
On essaie aussi de me culpabiliser sur le fait que je pourrais être paralysée ou décédée et que je devrais penser à l'adoption.
Comment on peut dire cela et qui sont-ils pour interdire de vivre la chose la plus magnifique que l'on puisse faire ?
Qui sont-ils pour juger alors qu'en France, on prône le progrès scientifique ?
Pourquoi préfèrent-ils se protéger en ne laissant aucune chance à la découverte ?
Est-ce normal de parler de probabilité au lieu de se concentrer sur du concret ?
On court autant de risques tous les jours de se faire écraser en traversant la route.
C'est injuste et incompréhensible !
J'en ai plus que marre d'être traitée comme une petite chose, de ressentir cette sensation d'être condamnée.
Vivre, c'est prendre des risques !
Ayant un rdv avec la gynécologue d'ici peu, on compte lui dire qu'en reconnaissant tous les risques inhérents à cette maladie, nous faisons une réponse éclairée (consentement éclairé) et qu'on lui demande son aide, sinon on ira voir ailleurs et on trouvera une personne compétente et sérieuse qui saura nous entendre.

Qu'en pensez-vous ?
Ai-je tort de vouloir me battre, de ne pas abandonner, de ne pas désespérer ?
Tout simplement de croire que chacun a le droit au bonheur ?
Avez-vous des témoignages de femmes enceintes ou devenues mamans ?

Merci d'avance.

Je voudrais vous parler de la situation de ma fille Zeliha . Elle est née avec une tache de vin, qui est une malformation vasculaire, et celle-ci s’étend jusqu’à son crâne. Dès la naissance, elle a passé une IRM pour vérifier si tout allait bien, et heureusement, les résultats n’ont révélé aucun problème. Aujourd’hui, elle a 3 mois et se porte bien, mais nous avons une nouvelle visite à l’hôpital prochainement. C’est pour s’assurer que tout est toujours en ordre et qu’il n’y a aucune évolution inquiétante. Nous restons confiants, mais nous suivons de près la situation avec les médecins.
À très bientôt

Bonjour à tous.tes,

Voici mon histoire :
Je m’appelle Elisa et j’ai 31 ans. Je viens de Madagascar un pays où vraiment mais vraiment il n’y a aucune reconnaissance ni spécialiste de cette maladie. À mes un an, nous sommes venu en France pour quelques mois et on m’avait diagnostiqué un angiome plan à cette époque comme quoi je n’avais qu’un soucis dermatologique et que je pouvais faire un traitement au lazer à partir de mes 16 ans. Ce que je n’ai jamais pu faire. Comme dans mon pays personne ne semblait connaître la maladie, nous n’avons jamais fait le lien mais j’avais un retard de croissance (petite taille), plusieurs paralysie faciales et un glaucome à l oeil gauche. Ça fait maintenant sept ans que je vis en France et je croyais vraiment être un cas isolé. Mais depuis un an j’ai par hasard découverte l’association Vanille fraise et de fil en aiguille m’a mené ici. Je suis donc atteinte du syndrome Sturge Weber, et je vais commencer à aller voir des spécialistes. Je ne sais pas s’il est trop tard pour quelconque traitement car j ai gardé des séquelles de ma paralysie qui est une réaction des crises d épilepsie, le glaucome n’est plus opérable (d’ailleurs on m’avait dit avant qu’on ne pouvait rien faire), mais peut être voir l’évolution de la maladie.

Je voulais toutefois vous encourager vraiment, pour vous dire de ne pas baisser les bras surtout chers parents, vous avez la chance d’avoir des institutions qui prennent tout cela au sérieux et j’espère de tout cœur que ça se développera encore. Merci à celles.eux qui agissent.

Mais aussi pour vous dire que ça ne m’a pas empêcher de vivre. Effectivement lors des crises et des fatigues c’étaient difficile. Et sûrement le type fait la différence, mais j’aimerais vous conseiller de faire faire pratiquer de l’art à vos enfants. Je pense que c’est cela qui m’a sauvé, les instruments de musique, la danse on fait travailler mon cerveau et mon corps autrement, pour que je n’ai pas de grandes difficultés d’apprentissage même si je reconnais qu’il était difficile pour moi de me concentrer et d’assimiler des choses. J ai pu finir mes études supérieurs, travailler et je suis maman d’une petite fille. On m’avait dit qu’il serait difficile pour moi d accoucher mais j’ai réussi et par voie naturelle , je ne saurais dire comment.

Une vie bien remplie et heureuse peut attendre vos enfants car ils ont sans nul doute d’autres capacités qu’ils peuvent chérir et développer avec votre aide .

Donc courage à tous.tes
Elisa

Bonjour Elisa, bienvenue sur le forum
Merci pour le partage de votre parcours, éprouvant certes mais aussi rempli de magnifiques moments. Bravo pour votre résilience et merci pour ce message d'espoir !