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Faire connaître le syndrome

MessagePosté: Lun 16 Avr 2018 22:16
par Ying30
Bonjour.
Je suis maman d'un petit garçon de 5 ans porteur du syndrome de Shashi. Le diagnostic n'a été posé que l'an dernier. Je souhaite faire connaitre ce syndrome dont très peu de cas sont répertoriés. Nous recherchons également d'autres familles dont leur enfant est porteur de ce syndrome afin de pouvoir échanger. Peut etre que d autres familles vivent la même situation que nous...

Re: Faire connaître le syndrome

MessagePosté: Jeu 17 Mai 2018 13:22
par Ying30
Gêne rbmx défaillant

Re: Faire connaître le syndrome

MessagePosté: Jeu 17 Mai 2018 14:13
par Modérateur
Ying30 a écrit:Gêne rbmx défaillant


Bonjour,

Le syndrome est bien dû à des anomalies dans le gène RBMX qui se situe sur le chromosome X.
Comme vous l'avez certainement vu sur Orphanet, à ce jour, seuls 9 garçons issus de deux familles différentes ont été diagnostiqués.

La création du forum a été relayée sur Facebook et Twitter le 17 avril dernier :
Nous espérons que cela permettra de gagner en visibilité et d'entrer en contact avec d'autres personnes concernées par ce syndrome.
L'équipe de modération