Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,

Je suis la maman de Willow petit garçon extraordinaire. Nous avons fait un séquençage de l'exome où il a été découvert que Willow a une mutation du gène ogt sur le chromosome X, il y a moins de 5 cas connue à ce jour et cette mutation touche principalement les garçons.
J'aimerais pouvoir discuter avec des personnes qui connaissent le gène ogt (ou pas d'ailleurs).
Pour vous parler un peu de Willow, il a 5 ans, il a toujours le sourire, très sociable, tactile, très câlins. Il commence tout juste à marcher mais ne parle pas encore. Il a un RGO et une scoliose depuis tout bébé, il fait beaucoup de fausses routes, il mange quelques petits morceaux et boit épaissit. Il est sous melatonine pour dormir. Il va à l'école maternelle avec une avs mais ne peut pas suivre le cursus scolaire, il ira donc en IME.
Voilà n'hésitez pas à me contacter.

Bonjour
Mais on se connaît ?
Par les Pachas ?
Bonne soirée.

Ying30 a écrit :Bonjour
Mais on se connaît ?
Par les Pachas ?
Bonne soirée.

ah oui, c'est fort possible par les pachas :)

Ce Forum est le 40eme dans cette catégorie #ultrarare #séquençage , un post à partager : ) https://www.facebook.com/maladierareinf ... 5223110387

Bonjour je viens d’apprendre que mon fils a le gène OGT qui vient de moi. Ils 5 ans et demi il est en grande section j’attend une place en IME. C’est un petit garçon souriant très câlin mais ne va pas vers les enfants il a marché à 3 ans avec un déambulateur au début puis sans la il commence à parler. Je voulais savoir si quelqu’un sait comment évolue c’est petit garçon merci

Jarida5053 a écrit :Bonjour je viens d’apprendre que mon fils a le gène OGT qui vient de moi. Ils 5 ans et demi il est en grande section j’attend une place en IME. C’est un petit garçon souriant très câlin mais ne va pas vers les enfants il a marché à 3 ans avec un déambulateur au début puis sans la il commence à parler. Je voulais savoir si quelqu’un sait comment évolue c’est petit garçon merci

Bonjour.
Mon fils est lui aussi concerné par cette maladie
Il a aujourd'hui 4 ans, et son diag à été poser en novembre 2020.
Aujourd'hui Mathéo à bien évolué.
Il a marcher à 26 mois.
Commence à essayer de parler (malentendant).
Très câlin, cherche à se débrouiller de plus en plus seul.
N'est pas propre .
Ont ne connais pas les séquelles de sa maladie qu'ont découvriras plutard
Un retard intellectuel certain, psychomotricité...
À suivre... Mais cette maladie n'est normalement pas dégénérative.
Si besoin de plus de renseignements sur l'évolution de Mathéo. Contactez moi

Bonjour,

Notre fils vient d'avoir 3 ans et son diagnostic a récemment été posé. Le généticien nous a annoncé la variation du gêne OGT également et nous explique qu'il n'y a que quelques cas de sa variation dans le monde.
Notre petit est en petite section 12h par semaine avec une AESH et il très content d'aller à l'école. Il rencontre toujours des problèmes de propreté.
Très calin aussi, il est curieux et très sociable mais plutôt avec les plus grands et les adultes, c'est un peu plus compliqué avec les enfants de son âge où les interactions sont assez restreintes.
Nous aussi nous nous questionnons sur l'avenir et essayons d'anticiper au mieux pour qu'il s'épanouisse de la plus belle des façons.

J'espère que nous pourrons échanger prochainement,
Bien à vous
François

Bonjour Frano,

Bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage !