Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,

Je suis la maman de Willow petit garçon extraordinaire. Nous avons fait un séquençage de l'exome où il a été découvert que Willow a une mutation du gène ogt sur le chromosome X, il y a moins de 5 cas connue à ce jour et cette mutation touche principalement les garçons.
J'aimerais pouvoir discuter avec des personnes qui connaissent le gène ogt (ou pas d'ailleurs).
Pour vous parler un peu de Willow, il a 5 ans, il a toujours le sourire, très sociable, tactile, très câlins. Il commence tout juste à marcher mais ne parle pas encore. Il a un RGO et une scoliose depuis tout bébé, il fait beaucoup de fausses routes, il mange quelques petits morceaux et boit épaissit. Il est sous melatonine pour dormir. Il va à l'école maternelle avec une avs mais ne peut pas suivre le cursus scolaire, il ira donc en IME.
Voilà n'hésitez pas à me contacter.

Bonjour
Mais on se connaît ?
Par les Pachas ?
Bonne soirée.

Ying30 a écrit:Bonjour
Mais on se connaît ?
Par les Pachas ?
Bonne soirée.

ah oui, c'est fort possible par les pachas :)

Ce Forum est le 40eme dans cette catégorie #ultrarare #séquençage , un post à partager : ) https://www.facebook.com/maladierareinf ... 5223110387

Bonjour je viens d’apprendre que mon fils a le gène OGT qui vient de moi. Ils 5 ans et demi il est en grande section j’attend une place en IME. C’est un petit garçon souriant très câlin mais ne va pas vers les enfants il a marché à 3 ans avec un déambulateur au début puis sans la il commence à parler. Je voulais savoir si quelqu’un sait comment évolue c’est petit garçon merci

Jarida5053 a écrit:Bonjour je viens d’apprendre que mon fils a le gène OGT qui vient de moi. Ils 5 ans et demi il est en grande section j’attend une place en IME. C’est un petit garçon souriant très câlin mais ne va pas vers les enfants il a marché à 3 ans avec un déambulateur au début puis sans la il commence à parler. Je voulais savoir si quelqu’un sait comment évolue c’est petit garçon merci

Bonjour.
Mon fils est lui aussi concerné par cette maladie
Il a aujourd'hui 4 ans, et son diag à été poser en novembre 2020.
Aujourd'hui Mathéo à bien évolué.
Il a marcher à 26 mois.
Commence à essayer de parler (malentendant).
Très câlin, cherche à se débrouiller de plus en plus seul.
N'est pas propre .
Ont ne connais pas les séquelles de sa maladie qu'ont découvriras plutard
Un retard intellectuel certain, psychomotricité...
À suivre... Mais cette maladie n'est normalement pas dégénérative.
Si besoin de plus de renseignements sur l'évolution de Mathéo. Contactez moi