Mutation du gène ogt sur le chromosome X

Bonjour à tous,
Je suis la maman de Willow petit garçon extraordinaire. Nous avons fait un séquençage de l'exome où il a été découvert que Willow a une mutation du gène ogt sur le chromosome X, il y a moins de 5 cas connue à ce jour et cette mutation touche principalement les garçons.
J'aimerais pouvoir discuter avec des personnes qui connaissent le gène ogt (ou pas d'ailleurs).
Pour vous parler un peu de Willow, il a 5 ans, il a toujours le sourire, très sociable, tactile, très câlins. Il commence tout juste à marcher mais ne parle pas encore. Il a un RGO et une scoliose depuis tout bébé, il fait beaucoup de fausses routes, il mange quelques petits morceaux et boit épaissit. Il est sous melatonine pour dormir. Il va à l'école maternelle avec une avs mais ne peut pas suivre le cursus scolaire, il ira donc en IME.
Voilà n'hésitez pas à me contacter.
Je suis la maman de Willow petit garçon extraordinaire. Nous avons fait un séquençage de l'exome où il a été découvert que Willow a une mutation du gène ogt sur le chromosome X, il y a moins de 5 cas connue à ce jour et cette mutation touche principalement les garçons.
J'aimerais pouvoir discuter avec des personnes qui connaissent le gène ogt (ou pas d'ailleurs).
Pour vous parler un peu de Willow, il a 5 ans, il a toujours le sourire, très sociable, tactile, très câlins. Il commence tout juste à marcher mais ne parle pas encore. Il a un RGO et une scoliose depuis tout bébé, il fait beaucoup de fausses routes, il mange quelques petits morceaux et boit épaissit. Il est sous melatonine pour dormir. Il va à l'école maternelle avec une avs mais ne peut pas suivre le cursus scolaire, il ira donc en IME.
Voilà n'hésitez pas à me contacter.