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annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Mar 11 Sep 2018 23:11
par Mg63
Bonjour,
Cela fait un an que l'on a eu le résultat des analyses génétiques de mon fils, après presque un an d'attente.
Il est atteint du syndrome de shwachman Diamond. Et nous sommes toujours dans le flou et l'incertitude. Nous sommes à la recherche de personnes qui connaissent un peut ce syndrome. Pouvoir échanger avec des personnes dans la même situation.
Merci

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Mer 14 Nov 2018 15:30
par Axe11
Bonjour, mon garçon est lui aussi porteur de cette maladie. Il a 8 ans et il va mieux depuis qu.il a été greffé en 2015.
Quel âge a votre enfant?
Le diagnostic a été très long car l.atteinte se porte sur un gène décrit il y a 1 an et demi environ.
Je me souviens du besoin que j’avais d’echanger avec des personnes dans la même situation, n’hesitez pas à poser des questions, même si la maladie peut avoir différents retentissements.
Bon courage à vous

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Mar 11 Déc 2018 14:40
par Inzecca
Bonjour
Vous pouvez me contacter au sujet du syndrome et nous pourrons echanger
Cdlt
Marie

*....*

Edit: Conformément à la charte veuillez ne pas mettre de renseignement comme une adresse email qui permettent de vous identifier. Communiquez avec la fonction MP (message privé)

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Ven 20 Sep 2019 16:57
par Aurelie73190
Question :
Bonjour. Voila je me presente je mappele aurelie jai 33 ans mon mari tony a 37 nous habitons a chambery (savoie) nous avons eu une petite fille le 15 juin 2019 nee a 35+4 par cesarienne 2,180 kg au debut tout allais bien ma fille a ete transferer a deux jour de vie au chu de grenoble operation de lintestin grele il lui on retiree 52 cm. Grenoble pense au debut a la mucovisidose apres des semaine dattente resultat negatif ouf!!! Apres plusieur examen de passer nous apprenons quil lui suspecte un syndrome celui de schawchman diamonds ma fille a egalement une aplasie et une insuffisance pancréatique exocrine apres deuc mois passer au chu de grenoble nous somme enfin rentrez chez nous avec des hospitalisation une fois par semaine a lhopital de jour et un suivie aussi a grenoble avec diet gastro pediatre hematologue et geneticien. Connaissez vous ce syndrome ? Avez vous des temoignage de personne qui sont né avec ? comment vive til ?


Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Dim 13 Oct 2019 17:46
par Mg63
Bonjour,

Pour l'instant je n'ai rencontré personne qui été touché par ce syndrome.

Mon fils de 4 ans est attend par ce syndrome, il est pour le moment beaucoup moins touché que votre fille. Ce syndrome à des conséquences très différentes d'un enfants à l'autre. Pour le cas de mon fils depuis que le résultat en génétique est tombé, il est suivi tous les 6 mois au CHU de clermont-ferrand :
Un RDV tous les 6 mois avec la gastro-entérologue et l'oncologue, il fait un bilan sanguin à chaque fois. Un RDV 1 fois par an la diététicienne et avec la généticienne c'est elle qui coordonne "un peu" plus tous les médecins de notre fils et tous ses examens. Il doit faire un myélogramme tous les 2 ans. En début d'année il à passé un nombre incroyable de radio et une échographie du cœur et fait un test d'effort. Heureusement l'ensemble des ses examens été plutôt bon. Pour regrouper une grande partie des examens, il passe 1 journée par an en hôpital de jour.
Il porte des semelles orthopédiques. Avant de rentrer à l'école il a été suivie par un orthophoniste, il ne se faisait vraiment pas comprendre, maintenant ça va beaucoup mieux et il suit très bien en classe.
Il a un insuffisance pancréatique qui lui a causé retard de croissance étant bébé, il reste toujours petit pour son age, mais depuis qu'il a son traitement sa courbe de croissance est constante. Il suit un traitement d'eurobiol un complément pancréatique à chaque repas et il est supplémenté en vitamine D et A.
Il a des périodes où il a mal au ventre ou aux jambes (un peu moins depuis qu'il à ses semelles), ça le gêne surtout la nuit. Il commence tout juste à se contrôler pour aller à la selle.
Il a une leuco-neutropénie variable, quand il est en baisse de globules blancs, il est "tout mou" on à l’impression qu'il n'est pas vraiment avec nous, il est très fatigué, et il est plus sensible aux microbes qui circulent. Heureusement depuis qu'il est à l'école ça se passe plutôt bien. Il saigne assez souvent et abondamment du nez.
Il a encore des croûtes de laits et une peau fragile.
Il a la chance de pouvoir suivre une scolarité normale.
Bébé il a été hospitalisé une semaine après chaque cocktail de vaccins et rappel, il a fait à chaque fois des surinfections.
La maladie de mon fils vient tout juste d'être reconnue par la MDPH, cela va nous aider à faire fasse aux différentes dépenses liés aux hospitalisations et autre traitements et dépenses non remboursés. Ca va très vite et on y pense pas du tout quant on est dans le tourbillons des médecins et des examens, on a pas vraiment la tête dans les histoires d'argents, mais un jour on fait un point et on se rend compte que les frais s'accumule et sa devient un soucis supplémentaires, dès fois que les soucis lié à la maladie ne soient pas suffisant.

Voila je vous est décrit comment le syndrome de Shwachman-Diamond touche mon fils

Je suis vraiment désolée pour vous et votre petite fille, j'espère que la situation va s'améliorer
N'hésitez pas à me recontacter si vous avez d'autres questions.
Bon courage à vous.

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Lun 14 Oct 2019 13:57
par Inzecca
Bonjour

Je viens de lire votre post concernant la maladie de votre fils et tout son parcours difficile.
Vous dites qu'il est reconnu par la MDPH du 63. Ma question : est-il reconnu en tant que handicapé ou bien est il reconnu handicapé avec une allocation?. Nous sommes à la recherche de personnes qui auraient déposer un dossier avec une reconnaissance suffisamment haute (en pourcentage) pour avoir droit à une allocation.
En tant que jeunes adultes un certain nombre est sans travail du fait de troubles cognitifs entre autre
Nous recherchons donc un dossier "opposable" car il y a très peu de MDPH qui reconnaisse le statut dans sa globalité. La maladie étant récente est elle très peu connue et que dire des personnes qui siègent au sein la maison du handicap
Je sais que certains groupes travaillent sur ce sujet

Avec mes remerciements

Marie

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Mar 15 Oct 2019 22:49
par Mg63
Bonjour,
Oui, après m'être entendue dire par la caf que mon fils de 4ans n'avait pas besoin de la présence de ses parents lors de ses hospitalisations, on nous a conseillé de faire une demande à la MDPH. J'ai récemment reçu la réponse, il est reconnu avec un taux entre 50 et 79%, nous allons donc toucher l'indemnisation de base, et il est indiqué que si les frais liés à sa maladie sont plus élevé, il est possible d'avoir un complement. Nous avons juste peur que d'être reconnu handicapé lui pose des problèmes pour trouver du travail plus tard. mais nous avons le temps pour ça.

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Mer 16 Oct 2019 10:36
par Modérateur
Ces démarches sont difficiles a plus d'un titre , pour répondre aux problématiques identifiées, des outils sont disponibles : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr ... e10d8-85ab. l'association IRIS peut également vous accompagner : http://www.associationiris.org/

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Dim 20 Déc 2020 02:07
par Célia43
Bonjour à tous, je m'appelle Célia j'ai 18ans et je suis atteinte de la neutropénie congénitale sévère depuis ma naissance ainsi que du syndrome de shwachman diamond. Je serai ravie d'échanger avec vous de cette maladie.
Bonne soirée.

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

MessagePosté: Dim 20 Déc 2020 23:00
par Mg63
Bonjour Célia, bienvenue sur ce forum et merci d'échanger avec nous sur ce syndrome. Puis-je vous demander comment votre santé a évolué depuis l'annonce du diagnostic ?
Et si ça peut aider quelqu'un, il y a quelques jours mon fils a eu besoin de gros soins dentaires et par chance le gaz meopa a été entièrement pris en charge par la MDPH. Si la dentiste n'avait pas eu l'habitude de s'occuper des enfants en situation de handicap, je n'aurais pas su que cela était possible.
Bonne soirée, prenez bien soin de vous et de vos proches.
Myriam