Le Forum maladies rares

Bonjour, je m'appelle Emma j'ai 46 ans. J'ai une ataxie cérébelleuse évolutive avec perte d'équilibre, de la déglutition, de la mémoire. Dépressif... et j'en passe. Je suis très très fatiguée. J'ai toujours travaillé. Mon ataxie je l'ai depuis mon enfance, j'ai fait deux méningite virale bébé. J'ai marché a 5 ans avec l'aide de kiné,. J'ai suivie une scolarité normal avec beaucoup de difficulté, redoubler a plusieurs reprises. Insuffisance ovarienne a 20 ans, mes enfants sont des dons d'ovocytes. Je suis une grosse migraineuse avec auras. Depuis quelques années la maladie prend le dessus, je tremble de plus en plus, ...je commence un gros suivi a l'hôpital de pellegrin a Bordeaux avec des neurologue études genetitien, il cherche la cause. J'ai eu des tax d'examens avec prise de sang génétique.. il me parle de FXTAS, si une personne en a entendu parler je veux bien son témoin. Merci a vous de prendre le temps de me lire. Une autre question pensez vous que je peux demander à mon généraliste de me faire un dossier auprès de la MDPH ?

Bonjour Emma40410,
Bienvenue sur notre forum. Nous vous remercions pour le partage de votre témoignage précieux.

Le FXTAS est un syndrome neurologique majoritairement tardif. Votre ataxie est présente depuis votre enfance. Quelles sont les raisons ayant poussé vos docteurs à étudier cette piste ?

Concernant votre dossier MDPH, vous pouvez en effet vous rapprocher de votre médecin traitant. Il peut s’il le souhaite vous aider à la conception du dossier (certains médecins proposent des consultations spécialisées pour ce genre de demande). Vous pouvez consulter cette page pour connaître les modalités liées au dépôt de dossier : https://www.monparcourshandicap.gouv.fr ... -a-la-mdph

N'hésitez pas si vous le désirez à nous contacter par téléphone, au 0 800 40 40 43, nous sommes à votre écoute.