Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,
Je me permets d’écrire sur ce forum un nouveau post car j’ai besoin de votre aide pour savoir à mon tour comment aider ma fille. Je m’excuse par avance pour le pavé…
Ma princesse est née en 2011 après un accouchement et des débuts difficiles. Comme toute nouvelle maman, je l’ai observé sous toutes les coutures et j’ai constaté une petite boule dans le bas de son dos. Le pédiatre m’a dit de ne pas m’inquiéter et que nous ferions une échographie pour contrôler quand elle sera plus grande.
La boule persistant dans les années, nous avons fait cette échographie sur plusieurs années afin de surveiller celle-ci.
Le compte rendu disait toujours la même chose :lipome ou amas de muscles défibrés… on ne fait rien… on verra plus tard…Jusqu’en octobre 2023, après un Covid, elle a commencé à avoir des douleurs à ce niveau. Un jour en voulant la masser, cette boule avait augmenté de volume de façon très importante. Je n’ai pas osé la toucher…
Les rendez vous ont commencé pour de longs mois: généraliste, Pediatre, rhumatologue, orthopédiste, échographiste ainsi que les examens: prise de sang, radio, écho, irm… traitements qui vont avec: ibuprofene, paracetamol puis izalgi sur plusieurs semaines
Arrivé en juillet 2024, les médecins décident de ponctionner cette boule… résultat en août : tumeur desmoïde du fascia para vertébral lombaire
Suivi repris par un oncologue pédiatrique, qui a eu un grand manque d’empathie, ses mots ont été : «le traitement c’est la chimio! Avec tous les effets secondaires qui vont avec …mon cerveau s’est mis en pause et je n’ai plus entendu ce qu’il me disait derrière… quand j’ai repris mes esprits il disait « pas d’opération car risque trop élevé de récidive agressive/ cryothérapie :  elle va souffrir le martyre pendant 15jours et même pas sûr que ça fonctionne ! Mais en attendant on va essayer un traitement médicamenteux et on avisera ensuite… » bam! Prends ça ta tête maman!
Et on se retrouve sortis avec une ordonnance ,une ado en pleurs , un cerveau ailleurs et un coeur en miette!
On ne comprends plus rien… on prends le temps d’encaisser tout ça, de reprendre nos esprits et nous voilà partis pour le traitement ! Celecoxib allié au tramadol en cas de crise…
6 semaines plus tard: toujours aucun effet… on double le traitement et toujours tramadol et puis finalement, il n’est pas sûr que ces douleurs viennent de la tumeur, on retourne voir la rhumato…IRM de contrôle (tumeur qui a pris 1cm en 1an mais il parait qu’on peut dire que c’est stable)
Nouveau rendez vous oncologue :on va arrêter le traitement et voir éventuellement un autre…il va en discuter avec la rhumato et son équipe, à ce jour je n’ai toujours pas le retour malgré mes relances…
Au milieu de tout ça , ma fille a développé une anorexie mentale qui grandit de jour en jour…( on rajoute donc un suivi psy et diététicienne à tout le reste) elle sature niveau rendez vous…et on me demande de prendre contact avec un service prenant en charge les adolescents avec troubles alimentaires.
Nous avons pris contact auprès de Gustave Roussy pour un second avis pour sa tumeur ainsi qu’à un centre de la douleur… en attente de retour…
Je suis une maman désemparée qui voit sa fille s’éteindre et perdre toute joie de vivre…j’ai besoin de votre aide pour savoir si vous avez été dans mon cas et comment avez vous pu vous ou aider votre enfant à sortir de tout ça?
Merci de m’avoir lue et pour les réponses que vous me ferez…

Bonjour LaurieSNaïs,

Merci de nous avoir partagé votre situation. Nous comprenons combien il peut être éprouvant de faire face à un diagnostic de tumeur desmoïde, et il est tout à fait normal de ressentir des inquiétudes et des questions.

Vous avez pris une excellente décision en vous orientant vers Gustave Roussy. Cet établissement est l’une des références en France pour la prise en charge des tumeurs rares, y compris les tumeurs desmoïdes. Leur équipe pluridisciplinaire dispose d’une expertise pointue et sait proposer des approches thérapeutiques adaptées à chaque situation, tout en gardant une attention particulière au bien-être des patients.

Nous vous recommandons également de vous rapprocher de l’association SOS DESMOÏDE. Elle regroupe des patients, des familles et des experts médicaux, offrant un espace précieux d’écoute, de partage d’expériences et d’informations spécifiques sur cette pathologie. Vous pourriez y trouver un soutien complémentaire, ainsi que des ressources utiles pour mieux comprendre la maladie et ses traitements.

Sachez que nous restons à votre écoute. N’hésitez pas à nous donner de vos nouvelles, à partager vos ressentis ou à nous poser toutes les questions qui vous traversent l’esprit. Nous sommes là pour vous accompagner, vous informer et vous soutenir tout au long de ce parcours.

Nous vous envoyons tout notre soutien et vous souhaitons beaucoup de courage pour la suite.

Bonjour,

Je vous remercie pour votre réponse, votre écoute et votre soutien.

J’ai adhéré à l’association SOS DESMOIDE mais n’ai pas envoyé de mail, ce que je vais faire de ce pas.

J’attends avec grande impatience le retour de Gustave Roussy qui, je me doute, peut prendre du temps mais je vais les relancer.

Je n’hésiterai pas à revenir vers vous pour vous faire part des avancées et si besoin de réponses à mes questions.
Belle journée à vous