Le Forum maladies rares

Message d une famille americaine amber freid slc6a1.connect.org "Please ask to join SLC6A1 Gene Families to meet the American Support group!"

N'hésiter pas a me rejoindre sur ma Page Facebook gène slc6a1 france


Message reçu de Leyla Vardar autre famille americaine :
J'ai tout les informations en anglais. J'explique au plus simple.....

1) une maman de Denver Amber Freed a creer une foundation pour sont fils et tout les autres enfants avec le syndrome SLC6A1 / https://slc6a1connect.org/our-founder/

2) les proffesseurs Dr steven Gray de l'universite de Texas a commencer une gentherapie pour le syndrome SLC6A1. Ceci ce fait en 4 parties

- La creation de la therapie / cela et paye et creeer

- Le test sur des souris / cela et paye et creeer

- des test sur des animals plus grand donc les rats / ceci et occupee et ont a encore besoin d'argent pour cela

- dernier c'est les CLINICAL trials

3) jai besoin d'avoir tout les noms des enfants et un mail de contact, parce-que le 3/12 - le 17/12 et le 02/02 j'ai contacte avec le UZA a ANVERS (BELGIQUE) ou ont a deja fait le ZOLGENSMA pour BABY PIA (https://www.tijd.be/ondernemen/farma-bi ... 63569.html)

et PIA a recu le medicaments 6 semaines passee et tout va SUPER BIEN!! cela donne bcp de courrage.

Bonjour Rossignol. Bienvenue sur le forum.
Merci pour votre dynamisme et pour les informations que vous partagez sur notre forum. Le ZOLGENSMA, traitement que la petite PIA reçoit dans le cadre d’une SMA « amyotrophie spinale », est-il une piste thérapeutique pour traiter les anomalies du gène SLC6A1 ? Pouvez-vous nous expliquer quels sont les démarches que vous prévoyez de réaliser auprès de la UZA?

Les modérateurs

Bonjour. Je rejoins votre forum. Nous venons d'apprendre que notre fils de 6 ans, epileptique, tsa et non verbal est porteur de la mutation slc6a1. Bonne journée

Bonjour,
il y a 3 ans, suite à une décompensation médicamenteuse ayant entrainé des recherches approfondies, notre fille de 27 ans a été intégrée à un programme de recherches sur les gènes pouvant provoquer une déficience intellectuelle 5DEFIDIAG) et a ainsi pu être diagnostiquée avec une anomalie du gène SLC6A1 ; la majorité des enfants diagnostiqués en france avec une mutation du gène slc6a1 sont très jeunes et le sont suite à des crises d'épilepsie.
or notre fille n'a jamais souffert d'épilepsie mais a une déficience intellectuelle moyenne depuis la naissance, présente un léger trouble autistique et à l'adolescence a développé une schizophrénie (qui est aujourd'hui stabilisée par un neuroleptique).
nous aimerions savoir à travers ce forum, si d'autres personnes de l'âge de notre fille ou s'en approchant ont pu être diagnostiquées et quelle est leur situation aujourd'hui.
notre fille est accueillie en service d'activité de jour (3 demies journées par semaine). elle aimerait rencontrer "des gens comme elle"...
au plaisir de vos informations et retours

Bonjour Ritaoua,

merci pour le partage de votre témoignage. Bienvenue sur notre forum !