Le Forum maladies rares

Mon enfant de 6 ans vient de recevoir ses résultats genetique et je recherche des témoignages dans le gene trrap

Bonjour laetiver, bienvenue sur le forum Maladies Rares.
Nous espérons que des échanges seront possibles sur cet espace, vous êtes la première à y témoigner. Pouvez-vous nous en dire un peu plus sur ce qui a conduit à faire des recherches génétiques pour votre enfant ? Où est-il suivi désormais ? Comment va t il ?
Décrire davantage votre situation peut inviter d'autres personnes qui se reconnaitront à venir témoigner également

Bonjour
Maxim depuis sa naissance avait commencé symptome :
un reflux renale
un hypospadias
une malabsorbation des graisses
une hypothonie, une hyperlaxite
un fop (foramen ovale persistant)
un retard de développement
trouble du langage et de l oralité
Asme
Depuis il est aussi diagnostique tsa avec tdah
La neuropediatre a commencé a faire des test genetique a ses 1 ans sans succès et le génome a été fait en janvier 2025 pour un résultat ya quelque jours.
Il est suivi a nancy par une gastropediatre une pneumologue et chirugienne viscérale pour le reflux rénale
Neuropediatre dans notre ville
Il fait de la rééducation avec kiné orthophoniste psychologue psychomotricienne et ergotherapeute

Merci beaucoup pour votre retour et toutes ces précisions sur le parcours de Maxim. Est-il scolarisé ? Si oui, peut-être avec des aides et/ou adaptations ?

Bonjour
Il etait scolarisé en ecole classique maintié en grande section 3 matins par semaine nes avec aesh individuel, beaucoup de rééducation et très fatigué plus aurait été compliqué.
Il ne l ai plus pour le moment car l enseignante ne voulait pas adapter et suivre les recommandations..