Bienvenue dans le Forum Mélorhéostose
Publié : 17 janv. 2025 12:28
La mélorhéostose est une dysplasie osseuse sclérosante bénigne progressive, généralement limitée à un côté du corps, les membres inférieurs étant davantage touchés.
Elle se manifeste par de la douleur, des raideurs, des contractures articulaires et des déformations. Le diagnostic est posé sur les données caractéristiques des radiographies standards.
La maladie apparait généralement dès la petite enfance avec un diagnostic posé avant l'âge de 20 ans mais elle peut survenir à tout âge. Les hommes et les femmes sont également touchés..
Sa cause exacte reste mal comprise: il peut s’agir d’anomalies génétiques mais celles-ci ne sont pas transmissibles car la mutation n’est pas présente dans les cellules germinales (à l’origine des cellules sexuelles), on parle de mosaïcisme somatique. Aucune caractéristique héréditaire n’a été découverte.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org
Elle se manifeste par de la douleur, des raideurs, des contractures articulaires et des déformations. Le diagnostic est posé sur les données caractéristiques des radiographies standards.
La maladie apparait généralement dès la petite enfance avec un diagnostic posé avant l'âge de 20 ans mais elle peut survenir à tout âge. Les hommes et les femmes sont également touchés..
Sa cause exacte reste mal comprise: il peut s’agir d’anomalies génétiques mais celles-ci ne sont pas transmissibles car la mutation n’est pas présente dans les cellules germinales (à l’origine des cellules sexuelles), on parle de mosaïcisme somatique. Aucune caractéristique héréditaire n’a été découverte.
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