Le Forum maladies rares

Bonjour je cherche des personnes ayant un enfant ou on la même pathologie que ma fille le SATB1.
Les médecins on découvert en fin d'année 2019 après énormément d'examens que ma fille à ce gène.
Moi-même et le papa aimerait discuter et partager les symptômes, le quotidien.

Merci à vous

Bonjour ! Nous venons d'avoir le diagnostic pour notre fils ! J'aimerai beaucoup que nous nous mettions en contact... Bien à vous
Léa

Bonjour
Notre fils a reçu ses résultats génétique associés à son épilepsie de pointes ondes continues du sommeil (POCS, ESES, CSWS).
Les résultats génétiques montrent une anomalie du SATB1.
Nous sommes à la recherche d'un traitement efficace pour ses POCS.

Merci

Mat2

Bonjour
Notre jeune fille a été diagnostiquée avec la pathologie rare de SATB1.
J'aimerais parler avec des familles dont les enfants ont un diagnostic similaire et partager des expériences, etc.
S'il vous plaît contactez-moi soit dans ce forum ou mon email ####

Merci
Michelle

Nous avons supprimé votre adresse mail conformément à la Charte du Forum, vous pouvez utiliser la messagerie privée (MP) du Forum pour échanger des informations de ce type

Bonjour, je vous laisse mes coordonnées contacter quand vous voulez
*votre message a été modéré selon la charte du forum*
Amélia

Bonjour à tous,

Nous sommes ravis d'observer vos échanges. Nous vous rappelons cependant l'importance de ne pas divulguer vos contacts personnels sur ce forum public. Vous pouvez utiliser la messagerie privée (petite bulle de discussion à la suite du mot "Contact :" sous le pseudo)

Bonjour à tous,
Je suis le papa d’un petit garçon né en juillet 2023. Nous venons de recevoir un diagnostic génétique : une mutation de novo pathogène du gène SATB1
Je viens ici pour échanger avec d’autres parents concernés, mieux comprendre le quotidien, les évolutions possibles, et ne pas rester seul face à tout ça.
Au plaisir de vous lire et d’échanger.

Bienvenue sur ce Forum, vous êtes maintenant 5 en lien, les échanges se font sans doute ailleurs , la messagerie privée est accessible après ce premier post public
mais pensez à partager aussi en public