Le Forum maladies rares

Bonjour,


J'ai demandé la création de cette section pour pouvoir partager avec d'autres familles sur cette anomalie génétique qu'on vient de diagnostiquer
à mon fils de 7 ans.

Bonjour ,
Min fils a également ce diagnostic. Il y a t’il des recherches sur cette mutation génétique ?

Bonjour Sonia,

vous pouvez retrouver toutes les informations nécessaires sur cette page : https://www.simonssearchlight.org/resea ... udy/deaf1/

Bonjour Sonia,

Votre fils a quel âge ?

Le mien a 12 ans maintenant.

Pour les recherches, il n'y en a pas en France, ni d'association.

Il y a l'institut Deaf1 au Brésil que vous pouvez contacter et aux états unis la fondation DAND (avec un groupe facebook)

Si vous voulez échanger plus longuement ce serait un plaisir.

Bonjour , il a 17 ans . Rien en France ?

Bonjour Sonia3, Bonjour FROUAID, 10 personnes sont référencée dans la BNDMR avec le code ORPHA:468620 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie associé aux mutation sdans le gène DEAF1.
Le Dr Delphine HERON du Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares a contribué a une publication intrenationale en 2019, Cette étude poratit sur l'effet de différentes variantes du gène DEAF1 sur le phénotype des patients présentant des modes de transmission autosomique dominante et récessive, ainsi que sur l'activité du gène DEAF1 in vitro.