Page 1 sur 1

Mutation du gène RTTN

MessagePosté: Mer 13 Jan 2021 19:00
par Maman de Manel
Bonjour,
Je suis la maman de Manel, âgée de bientôt 5 ans, qui souffre d'une mutation du gène RTTN. J'aimerais vous raconter son histoire et me mettre en contact avec d'autres familles qui vivent la même situation que nous.
A la 1ère échographie, le professionnel de santé a remarqué que ma puce avait une petite tête. Il m'a alors demandé de revenir 2 semaines après pour confirmer ou infirmer ses doutes. Je suis alors revenue et le souci était toujours là.
Il m'a alors orienté vers le service du DAN de l'hôpital (diagnostic anté-natal), où j'ai multiplié les RDVs (pratiquement un par semaine), une amiosynthèse, des prises de sang, des RDV en génétique, une IRM et un scanner, ... bref un vrai parcours de combattant très pénible et intense psychologiquement / physiquement.
A tous mes RDV le médecin me demandait si je voulais faire une IMG et à chaque fois je lui répétais que non. Elle m'a alors dit qu'à la naissance en cas de complication elle ne réanimerait pas ma fille et qu'elle serait un "légume".
Contre toute attente, Manel a vu le jour le 13 avril 2016 sans complication, sans péridurale et sans réanimation. Nous sommes restés 3 jours à l'hôpital sans couveuse. Pour dire qu'il ne faut pas prendre pour argent comptant ce que nous disent les médecins.

Après plusieurs années de recherche, prise de sang, plusieurs IRM, et autres, sa neuropédiatre a trouvé sa pathologie : mutation du gène RTTN. Manel a une microcéphalie très sévère : PC à 37,5 cm à ce jour, elle ne dépasse pas les 10 kgs depuis quelque temps et fait 87,5 cm. On peut dire qu'elle grandit simplement. Elle a seulement la marche comme acquis. Elle ne parle pas, ne mange pas seule, ne comprend pas toutes les consignes simples, motricité fine très rare. En plus de tout cela, elle a un strabisme très prononcé, elle ne voit pratiquement rien d'un oeil, et à chaque mesure de ses yeux, elle doit aller au bloc pour faire une anesthésie générale.

Pour ses soins, elle est suivie en psychomotricité au CAMPS, en orthophonie en libéral. Elle a fait de la kiné de ses 4 mois à ses 3 ans car elle était très hypotonique. Elle est également suivie en ophtalmo, en génétique, et en ORL car elle a des yoyos dans les oreilles. Elle va en crèche spécialisée 3 jours / semaine.

A part tout cela, c'est une vraie force de la nature. Elle est notre raison de vivre et nous apprend beaucoup sur nous-mêmes et sur les autres. Elle est très affectueuse, câline mais très capricieuse aussi !!! :)

Voilà, j'espère que ces éléments vous permettront de mieux connaître la pathologie de ma poupée d'amour.
N'hésitez pas à me faire vos commentaires et me dire si vous êtes concernés par cette même pathologie. Cela me ferait du bien de partager et d'échanger avec des familles qui vivent la même situation que nous.

A vous lire.
Fatia