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Recherche de contacts - RINT1

MessagePosté: Mar 16 Mar 2021 22:32
par chercheursdor
Bonjour,
Notre fils a une diplégie spastique depuis sa naissance (déplacement en fauteuil roulant manuel ou avec des cannes tripodes en intérieur), a un retard cognitif global, est malvoyant et présente une fragilité hépatique.
Nous disposons depuis quelques mois d'un diagnostic génétique, il est porteur de deux mutations hétérozygotes pathogènes sur le gène RINT1. Des études américaines publiées en 2019 pointent ce gène à l'origine d'épisodes hépatiques aiguës. Ce dernier tableau correspond à celui dont souffrait notre deuxième fils décédé à 14 mois d'une hépatite fulminante.
Nous souhaitons échanger avec d'autres familles potentiellement concernées.