Le Forum maladies rares

Les mutations dans le gène NFIX, porté par le chromosome 19 (position 19p13.13), sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Syndrome de Malan), ils présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.

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