Le Forum maladies rares

Bonjour on vient de détecter chez ma fille un retard de croissance du à un déficit en IGF1 R
D autres personnes dans ce cas merci

Bonjour,
Nous sommes exactement dans la même situation, nous venons d’avoir le diagnostic pour notre petit de deux ans. Est il possible d’échanger avec vous ? Je trouve très peu de littérature sur le sujet..
merci de me contacter par mail dans un premier temps
* Votre message a été modéré selon la charte du forum, les contactes par messages privés sont disponibles sur le forum*
Gaëlle

Bonsoir

J'ai appris le 21 janvier que mon fils a également igf1r ....
Si vous voulez discuter .
Merci....

Bonjour Aurore,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Comment va votre fils ? Comment s'est passé l'annonce du diagnostic ?
C'est toujours un moment particulier, nous espérons que vous avez pu obtenir les réponses à vos questions auprès du généticien.

Nous avons relancé les autres participants du forum et espérons grandement qu'ils pourront prendre contact,

bonne journée

Bonjour

Oui bien sur on peut echanger

Bonsoir

Merci de votre retour .
Mon fils est né le 25 septembre 2022.
Il est né un peu petit et 2kg600 a terme.

Depuis son arrivé c'est compliqué.
Tous a commencer a 1 mois a l'arrêt de l'allaitement. Trouble de l'oralité avec sensibilité sensoriel....orthophoniste et kiné
Ne bois pas de lait 1h pour qu'il boive 30 ml....
Suspicion alpv au lait de vache .....
Hospitaliser a 6 mois et demie on lui met la sonde nasogastrique plus tous pleins d'examen qui revienne normal ainsi que la génétique....

A 1 ans re hospitaliser pour lui mettre une gastrostomie.
Ainsi que suivie au mpea .


A 2 ans et demie on décide de pousser les recherche en génétique car il ne prend pas de poid et ne mange presque rien....

Le 21 janvier le résultat tombe
Igf1r hétérozygote de novo .....

Quel colère tristesse et j'en passe .....
Malheureusement je ne trouve personne qui l'a même maladie que mon fils .....
J'ai rdv que le 21 avril avec les endocriniens .....

Tant de questions .....

Je recherche des témoignages .....

Merci.....

Bonsoir

Merci de votre retour .
Mon fils est né le 25 septembre 2022.
Il est né un peu petit et 2kg600 a terme.

Depuis son arrivé c'est compliqué.
Tous a commencer a 1 mois a l'arrêt de l'allaitement. Trouble de l'oralité avec sensibilité sensoriel....orthophoniste et kiné
Ne bois pas de lait 1h pour qu'il boive 30 ml....
Suspicion alpv au lait de vache .....
Hospitaliser a 6 mois et demie on lui met la sonde nasogastrique plus tous pleins d'examen qui revienne normal ainsi que la génétique....

A 1 ans re hospitaliser pour lui mettre une gastrostomie.
Ainsi que suivie au mpea .


A 2 ans et demie on décide de pousser les recherche en génétique car il ne prend pas de poid et ne mange presque rien....

Le 21 janvier le résultat tombe
Igf1r hétérozygote de novo .....

Quel colère tristesse et j'en passe .....
Malheureusement je ne trouve personne qui l'a même maladie que mon fils .....
J'ai rdv que le 21 avril avec les endocriniens .....

Tant de questions .....

Je recherche des témoignages .....

Merci.....