Le Forum maladies rares

Bonjour,

j'ai 44 ans et je souffre depuis plus de 25 ans de douleurs chroniques de type brûlure et tiraillements au niveau du bas ventre (rectum). Les douleurs peuvent irradier tout le cadre digestif.

Ces symptômes digestifs sont douloureux et pénalisants. Ils constituent mes symptômes prédominants.

Les différents examens réalisés ne révèlent rien qui puisse expliciter ces symptômes et leur intensité de douleur.

D'un point de vue alimentaire, au fil des années, j'ai constaté :
- une intolérance au gluten
- une intolérance au lactose
- une majoration de douleur après avoir mangé des aliments riches en histamine ou histamino-libérateurs (fruits de mer, alcool, tomate, ...).

A ces symptômes digestifs, sur les 25 ans écoulés, j'ai également eu à faire aux symptômes ci-dessous :
- crises d'urticaire suite à injection de produit iodé
- réaction suite à anesthésie
- plusieurs crises d'urticaire non expliquées
- picotements lors d'efforts
- picotements après la douche
- petites plaques rouges qui dérangent
- nez qui coule ou œil qui pique en mangeant
- oeil qui coule à cause du froid
- douleur de type compression de la poitrine
- fatigue
- insomnie
- pollakiurie

Je qualifie ces symptômes de « signaux faibles » car ils sont soit passagers, soit présents sans être très pénalisants par rapport aux douleurs digestives.

La prise d'anti-histaliniques a soulagé et peut soulager mes douleurs mais ces douleurs digestives se sont à nouveau emballé après la première injection du vaccin contre la COVID-19. Avec une réelle difficulté depuis pour les stabiliser.

La prise de Prednisolone est de loin ce qui aujourd'hui atténue mes douleurs digestives mais avec une impression de rebond des douleurs une fois que la Prednisolone n'a plus d'effet.

Tout cet historique de symptômes et des prescriptions m'ont personnellement amené à questionner un diagnostic de Syndrome d'Activation Mastocytaire.

Les spécialistes que j'ai pu consulter ont uniquement considéré les pathologies du spectre mastocytaire en les réduisant à la mastocytose. Se reposant sur un diagnostic par dosage devant être élevé de la tryptase et un dermographisme devant être prononcé.

Résidant sur Lyon, je recherche des professionnels de santé pour :
- Une objectivation du syndrome d'activation mastocytaire face à mes symptômes, reposant sur une connaissance de cette pathologie.
- Un accompagnement et suivi pour amélioration de mes symptômes.

Merci d'avance pour votre aide.

Bonjour sebinside, bienvenue sur le Forum Maladies Rares.

Vous recherchez une orientation vers un centre spécialisé du SAMA et une prise en charge de vos symptômes les plus invalidants (que nous avons identifiés comme étant les symptômes de la sphère digestive). Nous ne savons pas où se sont déroulées vos précédentes consultations spécialisées, certaines de nos orientations pourraient s'avérer redondantes, nous nous en excusons...

Le SAMA est diagnostiqué et pris en charge par les centres du réseau CEREMAST :
CHU De Lyon Sud
165 Chemin du Grand Revoyet 69310 Pierre-Bénite
Pr DURIEU Isabelle
Médecine interne
04 78 86 13 54
04 78 86 32 64
isabelle.durieu[at]chu-lyon.fr

Vous êtes probablement déjà suivi par un gastro-entérologue :
https://www.chu-lyon.fr/service-hepato- ... rd-herriot
Avez-vous déjà été orienté vers un centre anti-douleur ?

Bonjour,

merci pour ces retours.

J'ai effectivement repéré le Pr Isabelle DURIEU en tant que membre du réseau CEREMAST.
J'imaginais qu'une consultation pour aborder le SAMA puisse reposer sur d'autres praticiens, sans avoir à en passer par un service de Médecine interne et spécifiquement le Pr Isabelle DURIEU.
Mais jusqu'à présent, les praticiens dont praticiens de médecine interne que j'ai consultés sont soit démunis face à la collection de mes symptômes divers et variés, soit ont uniquement considéré et écarté la mastocytose étant donnés les critères associés de diagnostic auxquels je ne réponds pas.

Services de gastro-entérologue et centres de la douleur font parti des praticiens démunis que j'ai consultés sur toutes ces années, qui n'ont amené aucune exploitation autre que la colopathie fonctionnelle et n'ont pas apporter de propositions efficaces et suivies pour soulager mes douleurs.

Bonjour Sebinside

Comme vous des années d'errance médicale, des RDV gastro enterologues, et pour ma part endocrino, allergologue, urologue, Naturopathes et homéopathes. Après avoir eu le covid j'ai été très impactée avec violentes poussées inflammatoires. Depuis mon état a empiré et mon poids a encore diminué. Atteinte de SIBO confirmé il y a 2 ans, Un lourd protocole suite aux intolérances alimentaires multiples et environnementales. Une grippe en mars, j'ai mis 2 mois pour avoir moins de fatigue. Malgré tout mon état s'est encore aggravé côté digestion et état général. J'alerte ma thérapeute car je me reconnais tellement qd je tombe sur un article du Dr D Oro site la nutrition.ch en lisant le cortège de symptômes du SAMA. Comme vous je cherche un praticien pour confirmer, m'accompagner et traiter. Selon mes lectures et ma thérapeute c'est difficile à diagnostiquer car l'état fluctue. Le meilleur moyen serait de prendre du cromogliate de sodium et si cela fonctionne alors le diagnostic est confirmé. Je cherche surtout un praticien pour conseils et prescription. Le Dr D Oro explique que parfois il faut des traitements chimiques combinés aux traitements naturels pour optimiser. Avez-vous pu trouver un praticien ? Merci pour vos précieux conseils.

Bonjour Silvidu21, bienvenue sur le forum maladies rares.
Le SAMA est diagnostiqué par les centres qui prennent aussi en charge les mastocytoses : les centres du réseau CEREMAST. Si le diagnostic est confirmé, le suivi s'effectue ensuite dans ce même centre.
Vous retrouverez tous les centres ici : https://marih.fr/la-filiere/trouver-un- ... ?patho=343
Vous avez raison de le souligner, les maladies chroniques, rares ou non, sont éprouvantes et nécessitent souvent une prise en charge pluridisciplinaire et une combinaison d'approches pour que la qualité de vie du patient soit la meilleure possible...

Bonjour,

Je viens d'être diagnostiqué d'une mastocystose par mon allergologue qui m'envoie vers un service de médecine interne avec qui il m'a pris rdv, près de chez moi car il m'a dit que j'aurais moins d'attente. Pour lui, ils ont déjà traité des cas similaires.
Ce n'est pas un centre Ceremast (qui est plus loin mais où je me rends régulièrement pour mon travail) et je voulais savoir si vous pensiez que ce serait mieux de prendre rdv dans ce centre ou directement à Paris (qui n'est pas si loin avec le TGV).

Merci d'avance de vos réponses

Bonjour pat57, l'expertise des centres maladies rares est importante et partagée, une attente moins longue, la proximité et le lien avec votre allergologue sont des points à prendre en compte mais le choix vous appartient

Bonjour tout le monde,
J'ai développé un dermographisme depuis le mois de mars dernier. Il est apparu soudainement comme ça. On a pensé à des allergies au départ. Puis un allergologue a suspecté une maladie auto immune. Heureusement après une analyse sanguine il s'avère qu'il ne s'agit que d'un dermographisme. Pour éviter les démangeaisons, je prends des antihistaminiques qui semblent être le seul traitement. De puis la prise de médicaments j'ai une sensation désagréable au niveau de la gorge qui est présente tous les jours. De plus, je me sens un peu perdue par rapport à cette pathologie. Est-ce que cela peut durer longtemps? J'ai des gênes que je n'ose pas en parler car peu de gens connaissent le dermographisme autour de moi, même mon médecin semble évasif sur le sujet. Je me sens un peu seule. Si éventuellement quelqu'un vis la même chose que moi ou connaitrait des spécialistes qui pourraient m'accompagner. Merci par avance.

Bonjour Kael,

Le dermographisme n'est pas une affection rare mais elle peut être gênante au quotidien, notamment à cause des démangeaisons. Vous avez eu les bons réflexes en consultant vos médecins. Etant un urticaire physique, c'est le dermatologue qui suit généralement cette pathologie. La durée d'évolution varie d'une personne à l'autre, au delà de 6 semaines on parle de dermographisme symptomatique chronique.

Bonjour,
Merci pour votre réponse. J'ai lu que le dermographisme chronique ne touchait que 2 à 5 % de la population mondiale. J'en ai donc déduis qu'il s'agissait d'une maladie rare...
Cela fait deux mois maintenant que j'ai cette pathologie. Je n'ai pas encore consulté de dermatologue seulement un généraliste et un allergologue. Merci je me rapprocherai d'un pour un meilleur accompagnement. C'est la première fois de ma vie que je m'inscris à un forum, je ne me suis sans doute pas inscrite au bon endroit toutes mes excuses. Si éventuellement quelqu'un connait un autre site ou forum relatif à ce cas. Merci par avance. Très belle journée à tous.