Le Forum maladies rares

Bonjour à tous, mes trois derniers enfants viennent d'être diagnostiqués comme souffrants d'alpha tryptasémie héréditaire : 5 ans, 2 ans et un mois. La pédiâtre est assez évasive lorsque je lui pose des questions. L'alpha tryptasémie héréditaire relève -t-elle de la pathologie mastocytaire? Si oui, où puis-je obtenir des informations et de l'aide? Merci de prendre le temps de lire mon message.

Bonjour dfhenry,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre histoire.

L'hypertryptasémie familiale ou alpha-tryptasémie héréditaire (HAT) est une anomalie génétique récemment décrite. Elle est causée par une duplication ou un triplication du gène TPSAB1, ce qui entraîne une production excessive d’une molécule : la tryptase.
Les symptômes sont hétérogènes et parfois complexes à identifier. Leurs sévérités et leurs variabilités peuvent être très différentes d'un patient à un autre : certains ont peu de symptômes, d'autres sont plus lourdement touchés et ne peuvent pas mener une vie active normale.
Les symptômes de la HAT peuvent inclure :
- Réactions allergiques fréquentes
- Douleurs abdominales
- Fatigue
- Douleurs musculaires ou articulaires
- Problèmes gastro-intestinaux
Ces symptômes peuvent être similaires à ceux de la mastocytose systémique, mais la HAT est causée par une anomalie génétique différente.


Vos enfants doivent pouvoir bénéficier d'un suivi spécialise, aussi vos médecins peuvent vous orienter vers le centre de référence national des mastocytoses . N'hésitez pas à consulter cet annuaire: https://marih.fr/groupe-experts/ceremas ... tocytoses/