Le Forum maladies rares

Bonjour, nouvelle sur ce forum je suis la maman d'une fillette de 12 ans. Nous sommes en errance médicale depuis quelques années.
Elle a déclenché de violentes crises de toux qui au début nous ont fait pensé à de l'asthme. Puis elle a eu des chocs anaphylactiques avec des aliments sauf que tous les examens sont négatifs ( bilan allergo, Isac, les EFR normaux...). Les tryptases sont basses hors crise et en crise nous avons fait une prise de sang mais le temps de calmer sa toux et d'arriver aux urgences et qu'ils nous prennent on était largement à 2 h de la crise. Notre souci : nous avons vu un Ceremast qui dit = pas de tryptase pas de sama. Mais sans nous dire autre chose sur sa pathologie ni vers qui nous orienter. Elle a outre un traitement pulmonaire du cromoglicate avalé et inhalé qui fonctionne " un peu" ses crises sont depuis moins intenses. J'ai donc dit au Ceremast pas de sama on arrete alors le cromo. Ils m'ont répondu non ça vaut le coup de le continuer....(????) Sans compter qu'on se heurte à chaque fois à : c'est psychologique mais quand on demande pourquoi l'epipen que nous avons utilisé une dizaine de fois et qui fonctionne en 10 secondes les plus téméraires nous répondent que ça marche sur le psychologique et les autres baissent la tête et ne disent plus rien.

Notre souci nous avons un autre RDV avec un autre ceremast puis en avril à Necker mais j'ai peur de revivre pas de tryptase pas de sama. Et être renvoyé dans la nature ainsi. Nous avons vu 12 pneumos et tous des avis différents certains pensent au sama d'autres non et certains nous ont congédié en disant on ne sait plus du tout.

Pourriez vous me donner des "tuyaux " pour sortir de cette errance ? Nous sommes preneurs de toutes les informations quelles qu'elles soient. Merci

Bonjour Mylle,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Nous comprenons profondément votre désarroi — ce que vous décrivez, ces années d’errance médicale, les crises violentes de votre fille, la détresse face à des médecins qui se contredisent ou écartent trop vite une piste, c’est extrêmement éprouvant. Vous êtes une maman qui cherche des réponses, et votre démarche est très claire et structurée, ce qui est déjà un vrai atout pour la suite.

Les crises décrites peuvent correspondre à différents mécanismes, touchant aussi bien la sphère respiratoire que la réponse inflammatoire ou allergique. Plusieurs affections peuvent provoquer des symptômes similaires, rendant le diagnostic complexe. Certains troubles peuvent imiter des réactions allergiques sévères ou entraîner des toux réflexes intenses. D’autres relèvent d’une hyperréactivité du système respiratoire ou d’une activation anormale de certaines cellules immunitaires. Enfin, des facteurs fonctionnels ou émotionnels peuvent parfois amplifier les manifestations sans en être la cause principale. Une évaluation globale, multidisciplinaire et méthodique est donc nécessaire pour comprendre l’origine réelle des crises et éviter toute conclusion hâtive.

Le diagnostic de SAMA repose sur trois critères : symptômes typiques, amélioration sous traitement anti-mastocytaire, et élévation de tryptase. En pratique, il faut pouvoir faire un prélèvement très précoce, parfois à domicile sur prescription. Même si la tryptase reste normale, certains cas pédiatriques sont “tryptase-négatifs”.
Pour avancer, tenez un carnet de crises (heure, symptômes, médicaments, effet de l’Epipen), poursuivez le traitement actuel et demandez à votre médecin de vous accompagner dans ce suivi.

Vous pouvez aussi demander à votre médecin d’écrire une lettre de recours vers un centre de référence maladies rares “Mastocytoses et syndromes apparentés” : cela facilite l’accès à une RCP nationale (réunion de concertation pluridisciplinaire).

Nous espérons que les consultations prochainement prévue vous permettrons d'obtenir des réponses