Le Forum maladies rares

Bonjour, ma fille âgée de 16 mois a la mastocytose systémique indolente avec un lourd traitement qui ne fonctionne pas correctement. Je souhaite savoir si d autre parent sont dans le même cas que moi. Le diagnostic a été fait par prélèvement de moelle osseuse. Elle est suivi à Toulouse et les prises de décision se font avec necker. J’ai besoin d échanger avec vous car je me sens impuissante pour mon bébé lorsqu elle est en crise. Merci

Bonjour Mélanie, merci de votre témoignage. Nous comprenons votre sentiment d'impuissance face aux crises et à l'incertitude.
Votre fille est suivie dans le réseau CEREMAST. Dans les mastocytoses systémiques indolentes, le traitement vise essentiellement à inhiber les conséquences d’une dégranulation mastocytaire excessive. Plusieurs traitements sont disponibles mais encore indication spécifique, leur prescription doit être faite après discussion en réunion de concertation pluridisciplinaire. Comment se manifestent ses crises ? Quels sont les traitements proposés jusqu'a présent ?

Les crises de ma fille sont imprévisibles et profondément éprouvantes. Elles peuvent se déclencher suite à certains aliments, à un état émotionnel (stress, excitation, contrariété), mais aussi sans aucune cause identifiable. Parfois, sans signe annonciateur, elle se met soudainement à être « en feu », comme si tout son corps s’embrasait de l’intérieur.

Ces crises surviennent également lorsqu’elle est malade, lors de poussées dentaires, ou malgré la prise de traitements lourds comme la cortisone. Elles sont incontrôlables, intenses, et nous laissent souvent impuissants face à sa souffrance.

Malgré un traitement quotidien très encadré — sirolimus deux fois par jour à raison de 0,4 ml, cromoglicate de sodium trois fois par jour (deux gélules de 100 mg), cimétidine 100 mg deux fois par jour, ainsi que de la cétirizine à raison de 30 gouttes le matin et 30 gouttes le soir — les crises persistent. Elles impactent profondément sa qualité de vie, son confort, son sommeil, et notre quotidien familial.