Le Forum maladies rares

Bonjour,
Je cherche a échanger avec des personnes diagnostiquées pour un sama ou en cours de diagnostic.
Je suis complètement désemparée. Je souffre depuis l'âge de 23 ans de malaises bizarres et j'ai 46 ans. Voici les symptômes systématiques: vertiges type tangage ou ebriete, tachycardie ou palpitations, tension qui joue au yoyo soit extrêmement basse sout au contraire élevée. Oppression thoracique, sensation d'étouffer, faiblesse des jambes, tremblements mains jambes et tête et puis en général ça se finit en syncope. Ça arrive n'importe quand. En vacances, au boulot, en voiture, parfois en dormant ça me reveille. Il y a eu des épisodes avec paresthésie du genre je ne sens plus la partie droite de mon visage ou ne sens plus mes jambes. Il y a eu deux épisodes où cela me brûlait littéralement a l'intérieur du corps. Certains tremblements ont été assez forts pour qu'on suspecte une épilepsie. A la fin des crises, j'urine en très grande quantité. Lorsque je suis dans cet état je suis comme dans un état second, je veux dire j'arrive pas a communiquer meme si je comprends ce que l'on me dit

Voilà. Donc chaque fois on ne trouve rien qui explique et je repars avec c'est une crise de panique ou spasmophilie...

Depuis 4 ans j'ai développé un urticaire chronique. Je suis donc sous cetirizine depuis 4 ans mais j'en prenais tous les 3 jours .

J'ai par ailleurs des allergies respiratoires et cutanées, et des diarrhées imperieuses. Migraine et sinusite chronique. Ostéopénie , carence vitamine B6 et D.

J'ai fait trois réactions médicamenteuses retardees avec trois antibiotiques différents. Oedeme de quinck, urticaire géant avec fièvre, tension et yeux enflés, toxidermie suivie d'hematurie très importante. A cette occasion, j'ai été envoyée faire des tests cutanés à Lyon sud. J'ai du arrêter les antihistaminique. Ils se sont aperçus que je fais du dermographisme assez important. Discutant avec l'interne il m'a aiguille en consultation sama avec des dosages de tryptase en crise. Un dosage a été fait ce jour là pour évaluer mon taux basal.

Or le spécialiste vu a Lyon sud dit que les symptômes pourraient correspondre avec un sama mais les dosages ne montrent pas suffisamment d'augmentation. Il dit donc probabilité faible. Le taux de base a été fixé a 6,4 mais en contexte de test cutané, qui s'est avéré positif donc je ne sais pas si ce taux basal fiable. Depuis j'ai eu des valeurs oscillant entre 4,8 et 7,6...

Par ailleurs il m'a demandé d'augmenter les doses de cetirizine et prescrit famotidine et cromoglyate de sodium en traitement d'épreuve. Cela a fortement calme l'inconfort, la fatigue chronique, les vertiges, et les symptômes gastro. Je ne fais quasiment plus de malaises, et si je sens que ça arrive j'ai essayé de prendre de ka cetirizine et ça se calme en 15-20 minutes... Mais il m'arrive de faire encore des épisodes de pâresthesies ou de malaise très léger sans syncope Donc je me demande si le sama reste une piste sérieuse malgré les valeurs de tryptase non concluantes .

Merci pour vos retours, je suis fatiguée de ces incertitudes...

Ah oui, j'évite de prendre des médicaments car j'y réagis assez bizzarement. Ces réactions imprévisibles sont familiales. Plusieurs membres de la famille rapportent les memes choses. Et particulièrement les anti-inflammatoires avec lesquels j'ai fait de la bradycardie, ou troubles neurologiques : impossible de marcher et coordonner les jambes. Syncopes avec certains anesthésiants avec bouffée de chaleur.

Les malaises peuvent être provoques par: chaleur ou froid, produits chimiques qui sentent forts, stress mais parfois le stress n'en provoque pas, manque de sommeil, faim, café. Mais il y a plein de fois où je ne sais pas du tout ce qui a déclenché....