Le Forum maladies rares

Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë.
Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services .

Bonjour,

Comment savoir si des chercheurs français ont commencé à se pencher sur ce syndrome ?

Merci

sandra16 a écrit :Bonjour,

Comment savoir si des chercheurs français ont commencé à se pencher sur ce syndrome ?

Merci

Bonjour,
Merci pour ce premier post sur ce Forum. Nous faisons quelques recherches et revenons vers vous.
L'équipe de Maladies Rares Info Services

Chers internautes,

La 1ère journée scientifique française sur le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (gène DNMT3A) se tiendra le vendredi 29 mars 2024 de 9h30 à 16h à Nancy (Tour Marcel Brot, 1 Rue Joseph Cugnot, Amphithéâtre (RDC), 54000 Nancy).

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

Le programme est disponible en ligne : https://www.linscription.com/pro/DNMT3A-146460

Le nombre de places est limité : inscription gratuite en ligne sur le même lien avant le 08 mars 2024.

Renseignements :
Plateforme territoriale Lorraine Affections Rares (LARA) maladiesrares@chru-nancy.fr
Filière AnDDI-Rares gwendoline.giot@chu-angers.fr

Bonjour,
A-t-on des données sur l espérance de vie des personnes porteuses?

Bonjour Amelk, bienvenue sur le forum
Comme indiqué dans l'article ci-dessous, les données sur le pronostic du syndrome sont très limitées.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581652/
Certains articles scientifiques concernent des patients adultes. Le pronostic peut également dépendre des éventuelles complications liées au syndrome, comme pour 4 à 5% des patients, qui sont à risque de développer une leucémie myéloïde aiguë.
https://omim.org/entry/615879

Merci pour votre retour.
Cela rend ce diagnostic ( ici ma fille 9 ans) d'autant plus angoissant....

Nous comprenons votre inquiétude, et votre recherche d'information sur l'évolution de la maladie. Chaque cas est unique, les scientifiques tentent de décrire au maximum les éléments cliniques présents lors de leurs études mais cela ne présage pas de l'évolution de votre fille. Comment est-elle suivie actuellement ? Quel a été votre parcours médical jusqu'au diagnostic ? Avez-vous pu poser vos questions à l'équipe médicale qui prend en charge votre fille ?

Tout a été plus compliqué pour notre fille, tout a été un apprentissage (motricité, langage, relation sociale...) et cela tout en restant à la limite des exigences de son âge. Elle a aussi fait beaucoup de convulsions fébriles petite. Quelques eeg limites mais pas d épilepsie. Donc plusieurs prises en charge et suivis se sont mis en place: neuro pédiatre, orthophoniste, psychomotricienne et scolarité adaptée, elle est aujourd'hui en Ulis. Elle présente un TDAH et trouble du langage. Elle a un traitement médicamenteux pour le tdah ( maintien de son attention très difficile, agitation et une impulsivité qui la met en difficulté dans la relation avec ses pairs). Les tests d'efficience intellectuelle sont comme le reste: dans la norme mais à la limite basse. Ce qui a amené au recherche génétique c'est son avance staturo-pondérale++ ( suivi endocrino du coup). Nous n avons eu le diagnostic qu'en septembre dernier.
Autant nous étions prêt à entendre que ses difficultés avaient une cause, cela l'a d'ailleurs beaucoup déculpabiliser, mais nous ne projettions pas d'inquiétude pour sa santé somatique.
Un suivi cardio se met en place ( déjà un premier bilan avait été fait pour mettre en place le traitement). Son médecin de famille est attentif chaque mois à faire vérifier si tout va bien. Le généticien ne peut donner d'autres conseils au vue du peu de recherches.

Merci pour votre retour. Vous êtes effectivement très attentive à son évolution, et avez mis en place au fil du temps tous les suivis nécessaires. Son médecin traitant est également très attentif, et connaissant désormais le diagnostic, il peut s'appuyer sur les quelques éléments connus pour suivre votre fille (si vous le souhaitez, vous pouvez lui transmettre les liens vers les articles de notre post précédent).