Vieillir avec le syndrome de Tatton-Brown-Rahman
Publié : 16 janv. 2026 14:31
Bonjour à tous,
Je suis la maman d'un enfant né en 1986, Erik, et nous avons appris en juillet 2025 qu'il était porteur d'une mutation de gène et atteint du syndrome de Tatton-Brown-Rahman.
J'ai insisté pour que cette recherche ait lieu auprès de la généticienne car des symptômes apparaissaient ou s'accentuaient comme ses problèmes veineux par exemple.
Voici son histoire:
- c'était un bébé hypotonique qui a marché à 20 mois
- à l'école maternelle, beaucoup de difficultés pour tout ce qui demandait de la motricité fine, par contre une mémoire acceptable et un certain raisonnement. Son institutrice m'explique qu'en lui mettant une claque sur les fesses, il arrive à écrire ! Je préviens mon fils que, si ça continue, je le place dans un internat ! Je suis en instance de divorce, mon mari devenu alcoolique me traite de folle à cause de tous ces soucis, en grande partie . . Quelques jours après, Erik me demande quand il va partir en internat. Je suis abasourdie et horrifiée : quelle doit être sa souffrance dans cette école pour me demander l'internat !
- vers 6-7 ans, je place mon fils dans une institution belge gérée par les frères maristes à Couvin en Belgique : Erik suit une classe "normale" et il dort en internat. Je suis convoquée par le psychologue scolaire qui me demande si Erik est suivi par un neurologue car il a remarqué qu'il n'est pas coordonné, latéralisé . . .
- 1994. 8 ans. Le neuropédiatre de Reims effectue des recherches génétiques, mon fils n'est pas atteint du X fragile mais il est évident pour lui qu'Erik a un handicap psychomoteur d'origine génétique. Il le fait reconnaitre "handicapé" à 50 %, je n'ai donc aucune aide et il me dit que je dois le laisser en Belgique pour sa scolarité : comment faire avec un salaire sans pension alimentaire ???
Grâce à la méthode "belge", Erik sait écrire et il adore lire.
- de 1994 à 2000 : Erik fait des va et vient entre la France et la Belgique, selon mes finances et la psychologie des enseignants en France. Il a eu la chance d'avoir une super institutrice qui avait un autre élève en difficulté et elle la suivit autant qu'elle a pu.
- 2000 : une assistante sociale de l'éducation nationale me conseille un établissement dans le Nord : l'IEM de l'ADAPT à Cambrai.
Ceux-ci refusent l'admission de mon fils et je décide de déménager dans le Nord avec des conditions de travail plus difficile.
COMME PAR MAGIE, le neuropédiatre de Lille reconnait mon fils handicapé à 80 % et la psychologue clinicienne à qui il a demandé un bilan conseille dans son compte-rendu une orientation en IEM : après deux refus de LADAPT, ils acceptent un essai qui devient concluant.
- 2001 à 2006 : IEM de Cambrai (Nord)
Le neuropédiatre effectue un check-up complet d'Erik et me rassure, tout va bien.
- 2006. 20 ans. Erik entre dans un ESAT de l'APF à Marly (Valenciennes)
- 2008 : l'APF témoigne pour refuser la protection des majeurs que je réclame. Erik démarre sa vie en "autonomie" dans un appartement après 2 années de SAVS de l'APF
- 2010 : Erik est sous curatelle renforcée suite à des rejets de prélèvements, toutes ses économies (étrennes cumulées) se sont évaporées au profit de personnes malveillantes . . .
- 2013 : crossectomie strepping saphène externe et interne gauche = intervention sur ses veines
- 2015: crossectomie strepping saphène externe et interne droite
- 2016 . 30 ans. Intervention de ROSS : la valve aortique est défaillante et le chirurgien va prendre la valve pulmonaire pour mettre à la place de la valve aortique et faire une greffe de valve pulmonaire. Confirmation après analyse génétique que ce n'est pas le syndrome de Marfan.
- 2018 : appareillage pour apnée du sommeil
- 2021 : pose holter suite fibrillation auriculaire
- 2025. 39 ans : sclérose endoveineuse par radiofréquence : varices récidivantes
et
APPARITIONS de nouveaux troubles : douleurs musculaires (semelles orthopédiques et diagnostics de maladie professionnelle), taux d'albumine élevé (personne ne s'en inquiète), déminéralisation des os, troubles du sommeil : 2 à 3 fois par semaine, réveil vers 3 heures du matin sans possibilité de rendormissement, problèmes de concentration: impossibilité pour lui de lire dorénavant un livre, troubles de la mémoire, problèmes avec ses sphincters annales certains jours
=> idées dépressives
Je cherche une structure qui propose un ESAT avec accompagnement à la vie sociale et hébergement, Erik fait deux stages aux Papillons Blancs de Cambrai :
Entrée en ESAT de Raillencourt-Sainte-Olle (obligation de prendre une navette 1/2 heure avant le démarrage de sa journée de travail) et REFUS de SAVS + REFUS Hébergement Indélia
=> depuis le 1er septembre, mon fils puise dans ses économies pour payer une chambre Airbnb à Cambrai la semaine, il repart sur son appartement de Valenciennes en fin de semaine; s'il oublie son traitement médical, c'est pour 4 jours !
Quand je commence à expliquer les problèmes d'Erik sur sa structure de Cambrai, on me coupe la parole pour me dire que tout le monde est différent !
J'ai saisi la juge des Tutelles pour empêcher le transfert : trop tard, le transfert de l'APF vers les Papillons Blancs a été forcé avant l'audience, la juge n'a rien pu faire !
MON FILS ME FAIT DES MENACES DE SUICIDE avec arrêt de son traitement cardiaque. Ils refusent de poursuivre ses rendez-vous médicaux : psychiatre, psychologue, neurologue . . .
Est-ce un des nouveaux symptômes qui apparaissent avec le TBRS quand ils vieillissent ?
Le généticien de Lille a refusé de faire un compte-rendu qui pourrait faire comprendre tous ses symptômes à son environnement. Je n'ai aucune preuve matérielle de mes dires car mon fils ne se confie qu'à moi et le médecin traitant n'a aucune disponibilité pour lui.
Il y a un rendez-vous de prévu en mars au CHR service génétique de Nancy mais je ne sais pas s'il va accepter de s'y rendre . . .
Je vous serais reconnaissante d'apporter votre témoignage qui pourrait peut-être faire comprendre aux Papillons Blancs et autres associations de l'importance de la dégradation de la santé des porteurs du TBRS quand ils vieillissent
et que ces patients ont besoin d'un accompagnement vigilant et bienveillant, le soutien moral étant primordial.
UN GRAND MERCI A L'AVANCE
Je suis la maman d'un enfant né en 1986, Erik, et nous avons appris en juillet 2025 qu'il était porteur d'une mutation de gène et atteint du syndrome de Tatton-Brown-Rahman.
J'ai insisté pour que cette recherche ait lieu auprès de la généticienne car des symptômes apparaissaient ou s'accentuaient comme ses problèmes veineux par exemple.
Voici son histoire:
- c'était un bébé hypotonique qui a marché à 20 mois
- à l'école maternelle, beaucoup de difficultés pour tout ce qui demandait de la motricité fine, par contre une mémoire acceptable et un certain raisonnement. Son institutrice m'explique qu'en lui mettant une claque sur les fesses, il arrive à écrire ! Je préviens mon fils que, si ça continue, je le place dans un internat ! Je suis en instance de divorce, mon mari devenu alcoolique me traite de folle à cause de tous ces soucis, en grande partie . . Quelques jours après, Erik me demande quand il va partir en internat. Je suis abasourdie et horrifiée : quelle doit être sa souffrance dans cette école pour me demander l'internat !
- vers 6-7 ans, je place mon fils dans une institution belge gérée par les frères maristes à Couvin en Belgique : Erik suit une classe "normale" et il dort en internat. Je suis convoquée par le psychologue scolaire qui me demande si Erik est suivi par un neurologue car il a remarqué qu'il n'est pas coordonné, latéralisé . . .
- 1994. 8 ans. Le neuropédiatre de Reims effectue des recherches génétiques, mon fils n'est pas atteint du X fragile mais il est évident pour lui qu'Erik a un handicap psychomoteur d'origine génétique. Il le fait reconnaitre "handicapé" à 50 %, je n'ai donc aucune aide et il me dit que je dois le laisser en Belgique pour sa scolarité : comment faire avec un salaire sans pension alimentaire ???
Grâce à la méthode "belge", Erik sait écrire et il adore lire.
- de 1994 à 2000 : Erik fait des va et vient entre la France et la Belgique, selon mes finances et la psychologie des enseignants en France. Il a eu la chance d'avoir une super institutrice qui avait un autre élève en difficulté et elle la suivit autant qu'elle a pu.
- 2000 : une assistante sociale de l'éducation nationale me conseille un établissement dans le Nord : l'IEM de l'ADAPT à Cambrai.
Ceux-ci refusent l'admission de mon fils et je décide de déménager dans le Nord avec des conditions de travail plus difficile.
COMME PAR MAGIE, le neuropédiatre de Lille reconnait mon fils handicapé à 80 % et la psychologue clinicienne à qui il a demandé un bilan conseille dans son compte-rendu une orientation en IEM : après deux refus de LADAPT, ils acceptent un essai qui devient concluant.
- 2001 à 2006 : IEM de Cambrai (Nord)
Le neuropédiatre effectue un check-up complet d'Erik et me rassure, tout va bien.
- 2006. 20 ans. Erik entre dans un ESAT de l'APF à Marly (Valenciennes)
- 2008 : l'APF témoigne pour refuser la protection des majeurs que je réclame. Erik démarre sa vie en "autonomie" dans un appartement après 2 années de SAVS de l'APF
- 2010 : Erik est sous curatelle renforcée suite à des rejets de prélèvements, toutes ses économies (étrennes cumulées) se sont évaporées au profit de personnes malveillantes . . .
- 2013 : crossectomie strepping saphène externe et interne gauche = intervention sur ses veines
- 2015: crossectomie strepping saphène externe et interne droite
- 2016 . 30 ans. Intervention de ROSS : la valve aortique est défaillante et le chirurgien va prendre la valve pulmonaire pour mettre à la place de la valve aortique et faire une greffe de valve pulmonaire. Confirmation après analyse génétique que ce n'est pas le syndrome de Marfan.
- 2018 : appareillage pour apnée du sommeil
- 2021 : pose holter suite fibrillation auriculaire
- 2025. 39 ans : sclérose endoveineuse par radiofréquence : varices récidivantes
et
APPARITIONS de nouveaux troubles : douleurs musculaires (semelles orthopédiques et diagnostics de maladie professionnelle), taux d'albumine élevé (personne ne s'en inquiète), déminéralisation des os, troubles du sommeil : 2 à 3 fois par semaine, réveil vers 3 heures du matin sans possibilité de rendormissement, problèmes de concentration: impossibilité pour lui de lire dorénavant un livre, troubles de la mémoire, problèmes avec ses sphincters annales certains jours
=> idées dépressives
Je cherche une structure qui propose un ESAT avec accompagnement à la vie sociale et hébergement, Erik fait deux stages aux Papillons Blancs de Cambrai :
Entrée en ESAT de Raillencourt-Sainte-Olle (obligation de prendre une navette 1/2 heure avant le démarrage de sa journée de travail) et REFUS de SAVS + REFUS Hébergement Indélia
=> depuis le 1er septembre, mon fils puise dans ses économies pour payer une chambre Airbnb à Cambrai la semaine, il repart sur son appartement de Valenciennes en fin de semaine; s'il oublie son traitement médical, c'est pour 4 jours !
Quand je commence à expliquer les problèmes d'Erik sur sa structure de Cambrai, on me coupe la parole pour me dire que tout le monde est différent !
J'ai saisi la juge des Tutelles pour empêcher le transfert : trop tard, le transfert de l'APF vers les Papillons Blancs a été forcé avant l'audience, la juge n'a rien pu faire !
MON FILS ME FAIT DES MENACES DE SUICIDE avec arrêt de son traitement cardiaque. Ils refusent de poursuivre ses rendez-vous médicaux : psychiatre, psychologue, neurologue . . .
Est-ce un des nouveaux symptômes qui apparaissent avec le TBRS quand ils vieillissent ?
Le généticien de Lille a refusé de faire un compte-rendu qui pourrait faire comprendre tous ses symptômes à son environnement. Je n'ai aucune preuve matérielle de mes dires car mon fils ne se confie qu'à moi et le médecin traitant n'a aucune disponibilité pour lui.
Il y a un rendez-vous de prévu en mars au CHR service génétique de Nancy mais je ne sais pas s'il va accepter de s'y rendre . . .
Je vous serais reconnaissante d'apporter votre témoignage qui pourrait peut-être faire comprendre aux Papillons Blancs et autres associations de l'importance de la dégradation de la santé des porteurs du TBRS quand ils vieillissent
et que ces patients ont besoin d'un accompagnement vigilant et bienveillant, le soutien moral étant primordial.
UN GRAND MERCI A L'AVANCE