Le Forum maladies rares

Bonjour,
Mon fils Titoine de 13 ans 1/2 est atteint du syndrome Snijders Blok-Fisher. Ce syndrome étant extrêmement rare, j’aurais souhaité savoir si d’autres personnes en France avaient été diagnostiquées afin de pouvoir échanger. Il y aurait un autre patient au sein de laboratoire de Dijon et j’ai demandé à notre généticienne de transmettre nos coordonnées à l’autre famille si ils souhaitent entrer en contact.
En vous souhaitant une excellente journée

bonjour,

Mon fils (bientôt 10 ans) vient d'être diagnostiqué.
J'échangerais également avec plaisir!

Bonsoir,
Pardon je n'avais pas vu votre réponse.
Quel âge à votre fils et d'où êtes vous?
Oh la la, je suis tellement reconnaissante de ce forum qui nous a permis de trouver une autre famille avec qui échanger...

Bonjour mon fils a été diagnostiquer hier il a 16mois j'aurais aimé savoir comment c'est passé les debut d'apprentissage pour vos enfants
Le miens ne marche pas encore

Bonjour Quentin,

L’annonce a été faite vraiment tôt pour votre petit garçon ce qui est super car nous pourrons vous aider, vous conseiller et vous orienter.

Titoine a marché à 2 ans.
Position assise à 9 mois, debout à 1 ans, beaucoup beaucoup de 4 pattes et un jour, il s’est levé et a fait ses premiers pas.

Il faut savoir que nos enfants ont des retards d’apprentissage dans tous les domaines. Mais ils finissent toujours par y arriver !

Est-ce possible de connaître le prénom de votre petit garçon et savoir d’où vous venez ?

Je vous souhaite une bonne journée.

Vanessa.

Bonjour, nous venons d'apprendre que notre fils a le syndrome sneijder block fisher ,il a 13 ans je souhaiterais partager avec d'autres parents d'enfants ayant ce syndrome, nous sentir peut-être un peu moins seul ....
Bonne soirée

Bonjour Virginie,
Mon fils a 15 ans 1/2 et nous sommes de Dijon.
Il y a un groupe Facebook de parents à travers le monde qui s’appelle « Snijders Blok-Fisher syndrome (SNIBFIS) POU3F3 Families » également.
N’hésitez pas à poser toutes les questions que vous voudrez, nos fils ayant un âge similaire, je me ferais un plaisir de vous répondre.
Bonne soirée à vous!

Bonjour,
Je sais que le message date d’il y a plusieurs années mais nous venons tout juste de recevoir les résultats des analyses génétiques et ma fille de 6 ans et demi est porteuse du syndrome Snijders Blok Fisher.
Je sais qu’il y a encore peu de cas répertoriés (une centaine selon le médecin) J’aimerai aussi pouvoir échanger avec des familles qui sont concernés.
Merci.

Bonjour Juuliie, bienvenue sur le forum
Nous allons relancer les autres internautes de ce forum, en espérant que des échanges seront vite possibles.
Pouvez-vous en dire plus sur le parcours de votre fille ? Comment va t elle aujourd'hui ? Quels suivis / aménagements avez-vous pu mettre en place ?

Bonjour
Je suis le papa du petit antoine qui a ete diagnostiquer a ses 16 mois maintenant il a bientot 5 ans
Il est a lecole le langage commence a se développer il est suivi par une psychomotricienne une orthophoniste et éducatrice mais pas encore malheureusement avs a lecole .
Nous sommes du côté de rouen si vous souhaitez échanger au sujet de nos petits vous pouvez m'ajouter sur le forum ou messenger au nom de fromentin quentin