Le Forum maladies rares

bonjour,
nous sommes de France, ma fille Eléonor qui aura 5 ans en début d année prochaine vient d être diagnostiquer avec le syndrome baraitser winter avec le gène actb grace à un séquençage de l exome en trio ( recherches sur l adn des 2 parents et de l enfant ), de ce que j ai pu voir, c est une maladie très rare avec un peu moins de 100 patients atteint dans le monde, y a t il en France, Europe, pays francophone et même dans le monde des patients atteint de ce syndrome ?! de ce que j ai pu voir, il y aurait une famille américaine qui a un site et une page Facebook mais en France, les cas semblent très rare !
bonne journée à tous

Bonjour, je viens d’apprendre hier que mon fils de 4 ans a le syndrome de baraitser winter lui aussi. J’habite dans le nord de la France et vous vous situez où?

Bonne journée à vous .

bonjour,
nous sommes du sud Ouest, si ce n est pas déjà fait, je vous invite aller sur Facebook, il y a un groupe : Baraitser winter syndrome support group ; il y a des familles du monde entier dont quelques familles française.
bonne journée.

Bonjour je cherche a discuter avec des parents d’enfants atteints du syndrome de baraitser winter
Quelle sont les symptômes chez vos enfants
Comment vont t’ils ?
Pouvons-nous discuter je me sens tellement perdu
Je vous remercie

Bonjour Maman1212, merci de votre confiance et de votre participation, Quel age a votre enfant ? Maintenant que vous avez publier ce premier message, vous pouvez aussi contacter les autres membres du forum via la messagerie privée.

Bonjour à tous,

Je rejoins le groupe des parents dont l'enfant est atteint du syndrome, Lucien a 5 ans et nous l'avons appris il y a 2 jours.

J'aimerais échanger avec vous sur les différents symptômes que présentent vos enfants, bien évidemment beaucoup de questionnements concernant son avenir...

Bonne journée,

Anna

Bonjour Anna89, merci de votre confiance et de votre participation. Maintenant que vous avez publier ce premier message, vous pouvez aussi contacter les autres membres du forum via la messagerie privée.

Bonjour!!
J’ai appris la semaine dernière que ma fille a le syndrome de baraitser Winter à cause du gène ACTG1. Je m’inquiète beaucoup aussi sur ce qu’il peut arriver à ma fille !! Je trouve qu’il y a très peu d’informations et beaucoup juste en Anglais!! J’aimerais beaucoup discuter avec vous aussi! Ma fille a 3 ans et demi nous habitons au Québec.
Au plaisir d’échanger avec vous !!

Bienvenue Rosamya,
Connaissez vous le guide Unique, malheureusement pas traduit actuellement ?
https://rarechromo.org/media/singlegene ... %20QFN.pdf
Nous espérons que vous allez échanger sur ce forum mais bien sûr, le groupe FB cité plus haut est actif:
https://www.facebook.com/groups/963637817091894/
Au Quebec, vous pouvez aussi vous rapprocher du Regroupement québécois des maladies orphelines :
https://rqmo.org/