Le Forum maladies rares

Maeva, ma fille de 8 ans, a une maladie génétique récemment diagnostiqué il y a 3 ans. C est le syndrome de Schwartz jampel, une maladie neuromusculaire. Elle a été opéré le 4 janvier 2021 pour une coxa vara pour subir une dérotion fémorale bilatérale. La convalescence est très longue, (9 mois sans mettre un pied a terre), hospitalisation, centre de rééducation, puis retour à domicile avec traction des jambes h24, puis la nuit uniquement, retour à la marche progressive avec un deambulateur à traction.
Elle pleure beaucoup la nuit, sans doute que la douleur est trop intense dans les muscles.
En février 2023, elle a subi une 2eme intervention, pour l ablation des lames plaques des femurs.
La encore, cicatrisation difficiles.
Cette année encore en janvier, Maeva à subi une opération du voile du palet à Nantes. L opération s est bien passée malgré les douleurs.
Une semaine après etre rentrer chez nous.
Toute la suture du voile à lâché, la graisse de sa jambe injecté pour combler l espace à été éjecté, laissant un trou dans le fond de sa gorge.
Une nouvelle opération sera programmée d ici la fin de l année pour reboucher le trou.
Une énième opération des jambes est aussi prévu d ici à l année prochaine.
Maeva est actuellement sous tégrétol, neurontin, bande de lidocaine, électrodes dans le dos...
Nous habitons près de Brest, et tout un staff de médecin entoure Maeva... ces médecins se réunissent pour pouvoir proposer la meilleurs solutions pour soulager Maeva et l aider a gerer les douleurs et les crampes quotidiennes. A ce jour, il y quelques personnes en France atteinte de ce syndrome.

Bonjour Stephf361, bienvenue sur le forum.
Nous vous remercions pour votre témoignage, nous espérons que des échanges avec d'autres familles seront bientôt possibles !
Bravo à Maeva et à vous pour votre courage face à toutes les épreuves de cette maladie : le diagnostic, le quotidien, les opérations, les douleurs, ...

Bonjour,
Merci pour votre partage.
Ma fille Jade 3 ans, est touchée par le même syndrome.
Elle est née avec une luxation bilatérale et irréductible des hanches. Nous avons tout d'abord essayé le traitement par traction pendant 3 semaines au CHU de Caen, qui s'est soldé par un échec.
Nous avons été ensuite transférer à Rennes, pour une double opération de hanches , plâtrée 7 mois en plâtre pelvien pédieux.
Ça fait un an qu'elle est sorti des platres mais ne marche toujours pas. Malgré la Kinésithérapie ainsi que la psycomotricienne.
Suite à un scanner réalisé à Rennes pour une suspicion de hernie du diaphragme , nous avons appris à la suite d'un electromiogramme , que ses muscles étaient en activité constante, myotonie musculaire.
Puis la génétique a confirmé le syndrome de Schwartz Jampel. Elle est depuis 1 semaine sous Tégretol. Cela lui puise toute son énergie.. elle est encore plus maladroite qu'avant..
Elle souffre également de plusieurs hernies, inguinale, ligne blanche.
Elle est atteinte de blépharospasme , impossibilité de la paupière à se rouvrir. Également une mauvaise vue et un strabisme important.
Nous sommes également suivit par tous un groupe de médecin à Rennes.
Elle a déjà subit 6 anesthésies générales en tout.
Nous sommes en train d'organiser malgré tout sa 1ere rentrée à l'école pour septembre, en espérant obtenir une aide humaine pour ses déplacements.
Si vous le souhaitez nous pourions échanger ensemble de nos parcours ?

Bonjour Caroline, bienvenue sur le forum
Merci pour votre témoignage. Si vous souhaitez contacter la famille de Maeva, vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum, elle est à votre disposition pour tout échange de coordonnées.

Vous êtes deux familles concernées par ce syndrome en Bretagne, vous pouvez être soutenus et accompagnés par la Plateforme régionale d'expertise maladies rares de Bretagne Rares Breizh.
https://www.rares-breizh.fr/