Le Forum maladies rares

Le gène ZBTB18 est situé sur le bras long du chromosome 1 (1q44). Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du neurodéveloppement variable qui peut associer certaines des caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, problèmes de croissance, faciès particulier et anomalies du corps calleux. Une épilepsie peut aussi être présente.
Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services .

Bonjour
Je suis maman d'un enfant en déficience intellectuel avec le gène zbtb 18 il est également hyperactif et es seulement âgé de 15 ans j'aurais aimé en savoir davantage sur cette maladie rare, sur ce que peut devenir son futur?

Bienvenue Émilie Kyliann , merci de votre confiance, quand ce diagnostic a t-il été posé ? Quelles sont les difficultés de votre fils ? Nous relançons la personne qui a demandé l'ouverture de ce forum

Bonjour
Je m'appelle Nadège mon fils Julian a 18 et il a été diagnostiqué ZBTB18 avec troubles associés il y a maintenant plus de 4 ans. Il présente également une déficience intellectuelle et retard d'acquisition. Actuellement il est en IME. Nous pouvons échanger si vous le souhaiter je vous laisse mes coordonnées #####. Il serait ici trop long de vous expliquer son parcours mais sachez qu'avec une prise en charge adaptée nos enfants peuvent apprendre.
Désolée, nous avons supprimé votre numéro de téléphone conformément à la Charte, vous pouvez utiliser la messagerie du forum pour partager des informations personnelles et ravie de voir ce contact si rapide

Julian a 18 ans et a le ZBTB18 et troubles associés qui sont les suivants :
- microcéphalie
- TSA
- Dystonies membres inférieurs et mains
- encoprésie et hypotonie du sphincter anal
- corps calleux trop petit et trop fin ....
Son parcours a été d'abord une errance médicale pendant 11 ans, nous avons vu que quelque chose n'allait pas bien à ses 10 mois mais au début on nous disait de ne pas nous inquiéter puis à l'âge de 3 ans il ne parlait toujours pas alors les médecins ont commencé à faire des examens. Nous avons consulté et mis en place de l'orthophonie, de la psychomotricité... Lorsque le diagnostique est tombé cela a mis un nom sur les symptômes mais très vite on nous a dit que c'était incurable, qu'il n'y avait pas d'études car pas assez de cas. Nous avons eu des progression mais aussi des moments plus difficile, des choix à faire pour son avenir qui ne sont pas évident. Cette maladie fait de Julian un garçon génial à sa façon mais c'est pas évident tous les jours.