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anomalie du gène ITPR1

MessagePosté: Ven 1 Avr 2022 18:20
par verniaud
bonjour à tous

Mon fils est atteint d'une ataxie spinocérébelleuse.
le gène concernait est le gène ITPR1, en particulier l'exon 16 de ce gène avec la présence du variant p.Arg506Trp.
L’ataxie cérébelleuse ou syndrome cérébelleux précoce a été diagnostiquée pendant l’enfance'( dès l'âge de 6 mois) et est caractérisée par un léger retard psychomoteur, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices ( problème de convergence et saccades).

des recherches et analyses en génétique ont mis en évidence le variant de ce gêne

je recherche des familles pour échanger sur ce sujet et cette maladie génétique

Merci d'avance

Re: anomalie du gène ITPR1

MessagePosté: Dim 1 Mai 2022 23:27
par Webmaster CSC
Bonjour
je vous invite à vous rapprocher de l'association Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC - https://csc.asso.fr/) et plus particulièrement de son antenne pédiatrique pour trouver des familles ayant des enfants présentant des troubles similaires à votre fils (mais pas nécessairement touché par le même gène ITPR1).

Plusieurs publications sur leur site peuvent aussi vous intéresser :

Bien à vous