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Maladie génétique rare

MessagePosté: Ven 22 Avr 2022 12:05
par Lisa
Bonjour, j'aimerais échanger avec des personnes ayant cette maladie , mes deux enfants en ont hérité et cela m'attriste beaucoup et j'ai peur pour l'avenir .. merci a ceux qui prendront le temps de me répondre ..

Re: Maladie génétique rare

MessagePosté: Lun 25 Avr 2022 16:02
par Modérateur
Bienvenue sur ce forum Lisa, et merci pour ce premier témoignage, nous le relayons sur notre réseau.
L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone.

Cordialement,

Les modérateurs

Re: Maladie génétique rare

MessagePosté: Mar 26 Avr 2022 09:38
par EmieC
Bonjour Lisa,

Je suis Emilie, la maman d'une petite fille de 6 ans maintenant qui a la TVPC avec le gène RYR2 de son papa lui même malade.
J'ai découvert sa maladie en tapant tout d'abord sur internet le nom du médicament qu'il prenait, puis en questionnant sa famille.

Ma fille est sous bétabloquant et très bien suivi depuis presque 5 ans. Elle va à l'école, joue avec ses amis.

Même si cela fait peur, soyez déjà un peu rassurée car le fait de connaitre la présence de cette maladie et d'avoir un "traitement" qui protège bien est une chance réelle!

N'hésitez pas à me demander quoi que ce soit, sur les soins, suivis, école, administratif..

Bien cordialement,
Emilie

Re: Maladie génétique rare

MessagePosté: Mar 26 Avr 2022 11:22
par Lisa
Bonjour, merci pour votre réponse , qu'elle est le traitement ? , Avez vous déclare à la MDPH ? Cas t elle comme suivie ??! Merci d'avoir prit le temps pour me répondre .

Re: Maladie génétique rare

MessagePosté: Mar 26 Avr 2022 21:14
par Sab44
Bonjour Lisa,
Je suis maman d’un garçon de 17 ans diagnostiqué TVC avec le RYR2 depuis 8 ans. Depuis qu’il est sous bêtabloquants il n’a pas refait de malaises. La vie s’organise bien, malgré sa maladie. Il/on apprend à vivre avec. Je suis disponible pour échanger de vive voix si vous le souhaitez (je ne sais pas si le forum permet un message privé sinon vous pouvez contacter l’asso Amryc qui vous mettra en contact). Bon courage et peut être à bientôt. Sabine

Re: Maladie génétique rare

MessagePosté: Jeu 5 Mai 2022 15:58
par Modérateur
Merci pour votre participation au Forum et pour ce retour encourageant, La messagerie privée du forum est accessible dès le premier post public publié, elle permet d’échanger des messages plus personnels.