SSR4-CDG
Publié : 29 avr. 2022 16:41
Le syndrome CDG est ici causé par des mutations du gène SSR4 localisé sur le chromosome X (Xq28).
Ce syndrome est notamment caractérisé par des anomalies neurologiques (retard global du développement au niveau du langage, des aptitudes sociales et de la motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises d'épilepsie), des traits du visage particuliers, des problèmes d'alimentation souvent dus à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme.
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Ce syndrome est notamment caractérisé par des anomalies neurologiques (retard global du développement au niveau du langage, des aptitudes sociales et de la motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises d'épilepsie), des traits du visage particuliers, des problèmes d'alimentation souvent dus à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme.
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