Le Forum maladies rares

Les craniosténoses sont des déformations crâniennes dues à la fusion prématurée des os du crâne au niveau leurs zones de jonction appelées sutures (qui raccordent les os du crâne entre eux). Les craniosténoses sont isolées ou syndromiques (c’est-à-dire associée à d'autres manifestations) et elles peuvent toucher différentes sutures crâniennes.
Nous vous invitons à ouvrir un sujet spécifique à la craniosténose qui vous concerne (https://www.tete-cou.fr/pathologies/mal ... iofaciales)
Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services .

Nous partageons cette information de la filière AnDDI-Rares :

*********** Description d’une cohorte de patients porteurs d’un variant du gène ZIC1 **********

Le gène ZIC1 est responsable de la craniosynostose de type 6 / anomalies structurelles du cerveau avec troubles du développement intellectuel et craniosynostose (OMIM 616602 et 618736). La littérature concernant ce syndrome est rare et peu détaillée. Nous souhaiterions rapporter une série de patients avec des variants identifiés dans le gène ZIC1 afin de de décrire plus précisément le phénotype.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.
https://anddi-rares.org/appels-a-collaboration/