Le Forum maladies rares

Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.

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Bonjour,
Mon fils de 3 ans a été diagnostiqué avec une anomalie du gène TAF1.
Je voulais savoir s’il y avait des parents avec des enfants qui avaient la même pathologie.
Nous sommes dans le flou dans l’évolution de la pathologie et dans ce que notre fils pourra être capable de faire au court de sa vie.
Merci pour vos réponses.
Pauline