Le Forum maladies rares

Le syndrome de Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.

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Bonjour à toutes et à tous,

Le centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Montpellier souhaite relancer une étude déjà proposée sur les appels à collaboration du site de la filière AnDDI-Rares, car il manque des patients additionnels pour compléter l’étude sur le syndrome de Smith-Kingsmore (OMIM 616638) = formes germinale de mTOR pas de formes en mosaique :

« MTOR related disorder : clinical phenotype, neuropsychological profile, brain MRI characteristics and epigenetic signatures.».
Critères d’inclusion : - Patient porteur d’un variant hétérozygote (SNV ou SV) pathogène (classe 5) ou probablement pathogène (classe 4) dans le gène ASH1L (MIM 601231) - Patient non rapporté dans la littérature
Données/matériels à procurer pour chaque patient inclus : - Fiche clinique complétée - Échantillon d’ADN extrait sur sang issu d’une analyse antérieure (soin courant) - Photos face/profil du patient (consentement pour publication obligatoire) »

Coordinateurs de l’étude : - Lucie Rouaux interne - Pr David GENEVIEVE, MD, PhD

Si vous souhaitez participer à cette étude, merci d’en contacter les coordinateurs aux adresses suivantes : lucie.rouaux@chu-montpellier.fr & d-genevieve@chu-montpellier.fr