Le Forum maladies rares

Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.
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Bonjour à tous, mon fils âgé de 7 ans a été diagnostiqué de la maladie rare Tcf20. J'aimerais avoir des informations et comprendre et échanger avec des parents qui sont dans la même situation. Pour ma part j'ai réduit mon temps de travail à 50 % car mon fils a des suivis. Le lundi kinésithérapeute (car il a marché très tardivement ex à partir de 2 ans et chute beaucoup encore dans la marche.,il na pas de tonicité au niveau des main donc n'arrive pas à ouvrir une bouteille de lait ou même un yaourt. Mon fils ne s'habille pas tout seul. J'ai mis en place un suivit médical. Le mardi orthoptique car il fatigue énormément et inverse les forme. Orthophoniste le mercredi =car mon petit bout commence à comprendre le sens des mots et parle et construit des phrase depuis cette année et suivit depuis 4 ans. Vendredi =ergothérapie j'ai effectivement vu un changement. Mon fils apprends l'espace temps et surtout sentir son corps et dans la concentration. Le samedi psychomotricité relaxation et concentration. Mon fils a prends tout juste à écrire son prénoms. J'attends une place en école ulis et demande une aide financière pour pouvoir palier l'aide et le temps que je consacre à mon enfants j'ai entrepris les soins pour pouvoir m'aider au mieux. Il a redoubler et se retrouve dans une classe ps et gs et l'année prochaine il sera en CP.il à aussi une activité du poney. Merci

Tu es de où ? Il paraît qu'il n'y a que 50 cas au monde. Nous n'avons pas donné de traitement pour le moment mais cela devient très difficile. Microlax c'est quoi?

Mon précédent message a semble til disparu donc je repete: nous avons une fille de 6 ans et demi, diagnostic tcf 20 en mai 2022. Symptomes: hypotonie, hyperactive, troubles du comportement et de la concentration. Elle rentre en ime en septembre cest difficile elle a été stimulée mais cela n'a pas été suffisant pour rester en école ordinaire avec adaptation.

Bonsoir je vous donne mon mail et on échangera par téléphone.pais microlax c'est pour la constipation ...car il ne va pas au toilette.et j'ai rendez-vous avec la génétique début novembre. J'ai pas du tout de retour sur cette pathologie.
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Bonjour, je me joins au fil de discussion pour mon fils de 16 ans ayant une anomalie gêne tcf20 avec les symptômes que vous décrivez. Hypotonie de naissance, constipation chronique longtemps traité sous forlax. Redoublement, successivement classes Ulis spécialisée et orienté en 3eme vers un ime. Je peux ajouter les symptômes suivants: il est grand 1m80, troubles autistiques légers reconnus. Reste gauche et besoin d'aide au quotidien ( habillement, ouvrir une bouteille, etc). La classe de 3eme n'était plus du tout adaptée pour les enseignements maths,etc.. il aime tjrs l'histoire géo et a une très bonne memoire. Je n'ai pas très envie pour des échanges individualisés pour le moment mais dispo a souhait pour parler sur ce forum. Il y a au fait un projet de recherche en Italie sur 2 ans sur le TCF20 pour déterminer de futures therapeutiques sur ce gène. Hélas peu de littérature sur des recherches en France pour cette maladie rare. Peut être un jour seront nous aidés par la thérapie génique. Slts

Bonjour Fabienc,
Nous vous souhaitons la bienvenue sur le Forum et vous remercions pour votre témoignage

Bonjour Fabien,

Notre fille a obtenu sa place en ime à la rentrée de septembre. C'est plus adapté. Elle sait désormais faire du velo ( tourner les pédales) la psychomotricienne a utilisé un pédalgo. J'ai une question car notre fille a 7 ans: ton fils arrive til à lire et écrire? Merci Nathalie

Bonjour,
Oui notre fils arrive a lire des petits textes ou travaux d'école ,poèmes avec sa maman. Il arrive aussi a lire les messages sur son téléphone portable et faire lui même des petits messages sur Skype. Souvent il prefere répondre avec des messages vocaux. Pour l'écriture il arrive à faire des petites phrases mais le texte est très décousus et pas droit car la motricité fine est difficile pour la tenue du stylo. Pour le vélo les tentatives n'ont pas reussies. Les roulettes permettent de stabiliser le vélo. Les essais avec une draisienne ou un vélo sans pedales n'ont pas marché, du fait aussi qu'il est grand. Slts

Bonjour, notre petite fille de 8 ans a été diagnostiquée par cette maladie genetique rare TcF20. Nous sommes de Belgique et c'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec d autres parents...
Merci pour vos echanges.