Le Forum maladies rares

Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente.
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Bonjour j'ai appris que j'avais une délétion sur le gêne ptchd1 après avoir constaté des retards de développement chez mes 2 garçons qui ont aujourd'hui 8 ans et 5 ans. Ils hélas hérité de mon X déficient et Ils ont tous les deux un manque de tonus global. Le grand de 8 ans a marché à 26 mois et le petit est né avec un pneumothorax. A 8 ans Arthur est en ce1 et a mi- temps dans un dispositif Ulis on a testé son QI qui est dans la moyenne. Nous n'avons pas encore fait de test pour savoir s'il avait des dys mais il a les caractéristiques d'un enfant TDAH. Et Gabin est en grande section avec une aesh.
Je serai intéressée de pouvoir discuter avec d'autres personnes/ famille dans notre cas

Bonjour Sara! Bienvenue

Voici un étude pour la mutation génétique de ma fille. Mutation ptchd1 Sens inverse https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33856728/

Bonjour beatriz et Sandra31620, bienvenue sur le forum !
Si vous souhaitez échanger en privé vous pouvez échanger des coordonnées en utilisant la messagerie privée du forum

@beatriz : quel âge a votre fille ?
Pour PTCHD1 il s'agit d'un gène porté par le chromosome X. Pouvez-vous nous en dire plus sur ce qui a conduit à inclure votre fille dans une étude scientifique ? Merci pour le partage de la publication

@Sandra31620 Merci d'avoir partagé votre parcours et ceux de vos garçons.

N'hésitez pas à poursuivre vos échanges sur le forum, cela permet de le rendre plus visible et peut-être d'augmenter la probabilité de rencontrer une nouvelle famille concernée ...