Le Forum maladies rares

Bonjour,
Mon fils, âgé de 26 ans, est atteint d'une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Cette maladie est caractérisée par une mutation du gène PEX7.
Le diagnostic a été posé en 2016 grâce à un séquençage de l'exome (il avait alors 20 ans).
Les symptômes de sa maladie sont :
- cataracte congénitale
- atteintes osseuses au niveau du bassin (atteintes métaphysaires et épiphysaire des fémurs)
- déficience intellectuelle
- épilepsie pharmacorésistante
Je suis à la recherche de témoignages pour échanger sur cette maladie.
Merci