Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

bonjour,
Actuellement, 8 enfants sont connus comme porteurs en France.
Les parents échangent sur le groupe Facebook international NAA15
NAA15 families support group (main Group)
la maladie associée est appelée MRD50
Tous nos enfants présentent des difficultés de motricité, de langage, d'apprentissage et des troubles autistiques.
en option des soucis d'audition, de vue et cardiaque

Bonjour Perloch,

merci pour votre retour.
Vous pouvez si vous le souhaitez indiquer le lien direct vers ce groupe !

Bonjour,
Ma fille de 8 ans est atteinte de ce syndrome, et nous n'en connaissons la cause que depuis 1 an.
Elle présente effectivement un retard général avec des troubles du langage. Elle est actuellement en classe ULIS et tente d'apprendre la lecture.
Elle a eu des problèmes auditifs (des drains ont été nécessaires durant sa petite enfance), des problèmes de vues (hypermétrope ), une petite anomalie cardiaque (aorte un peu trop grande, mais cela se résorbe avec le temps), des problèmes de faiblesse musculaire (ne tenait pas assise à 9mois, il a fallu faire de la kiné jusqu'à ce qu'elle marche vers 2ans) , mais elle présente aussi des allergies alimentaires.

Bienvenue sur le Forum et merci de votre participation, vous pouvez également communiquer via la messagerie privée en cliquant sur l'identifiant du destinataire, mais bien sûr, les échanges publics restent essentiels

groupe d'aide aux familles
https://www.facebook.com/groups/3297661740560851

groupe sur les recherches du D. Lyon sur le gène NAA15
https://www.facebook.com/groups/483975069059745

Salve, mi chiamo Elena e ho mio figlio di 9 anni a quale pochi giorni fa e stato diagnosticato sindrome correlata di NAA15. Vivo in Italia,ma qui non riesco trovare le persone con quali posso dialogare.
Sto cercando qualcuno che ha la stessa diagnosi per capire un po' a cosa vado incontro.
Mio figlio soffre di deficit di linguaggio, ha lieve disabilità intellettiva dovuta secondo me a linguaggio, oppositivo, iperattivo, e attualmente sta prendendo metilfenidato per aiutarli un po' a livello scolastico, stiamo facendo 3 ore di psicomotricità e logopedia a settimana. Frequenta anche la piscina, scuola ballo e laboratorio di teatro... E un bimbo molto solare, positivo e socievole....non ha nessun problema cardiaco, astigmatico a 3,75 e ipermitrope 1,5 .

Bonjour, je m'appelle Elena et j'ai un fils de 9 ans qui a été diagnostiqué il y a quelques jours avec le syndrome lié au NAA15. Je vis en Italie, mais je ne trouve personne ici avec qui je puisse discuter.
Je cherche quelqu'un qui a reçu le même diagnostic afin de comprendre un peu mieux ce qui m'attend.
Mon fils souffre d'un déficit du langage, il a un léger handicap intellectuel dû, selon moi, à son langage, il est oppositionnel, hyperactif, et il prend actuellement du méthylphénidate pour l'aider un peu à l'école. Nous faisons 3 heures de psychomotricité et d'orthophonie par semaine. Il va également à la piscine, à l'école de danse et à l'atelier de théâtre... C'est un enfant très joyeux, positif et sociable... Il n'a aucun problème cardiaque, il est astigmate à 3,75 et hypermétrope à 1,5.

Traduit avec DeepL.com (version gratuite)

Bonjour Olena, bienvenue sur ce forum, merci de ce témoignage
Voici aussi des contacts en Italie, les connaissez vous ?
-Rare Diseases Coordinating Centre, Veneto region :
+ 39 800 318811 + 39 (0) 49 82 15 700 malattierare@regione.veneto.it
-Telefono Verde Malattie Rare :
+39 800896949 https://www.iss.it/?p=171
-Centro di ascolto malattie rare :
+39 800 880101http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-asco ... attie-rare
-Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta :
+39346.1059486 +39339.5203554 segreteria@a-rare.it