Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène KMT2E peuvent être responsable du syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO). C’est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un retard de global de développement, un retard de langage, une déficience intellectuelle variable et parfois des traits du visage subtilement particuliers. Certains patients peuvent présenter un autisme, des crises d'épilepsie, une hypotonie et/ou des difficultés d'alimentation.
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Bonjour ma petite fille à ce gêne KMT2E
Elle fait parti d’une recherche à l hospital de Boston
Est-ce que des personnes auraient des réponses à me donner
Ma fille a fait des crises d épilepsie et a aussi un gros retard de langage , elle a 5 ans maintenant
Si des parents seraient dans la même situation j’aimerais avoir un échange merci

Bienvenue sur ce Forum Cindy57 et merci pour cette contribution, Quels sont les axes de recherche de l'équipe de Boston depuis l’étude de 2019 ?

Cindy57 a écrit : ↑16 août 2023 22:13 Bonjour ma petite fille à ce gêne KMT2E
Elle fait parti d’une recherche à l hospital de Boston
Est-ce que des personnes auraient des réponses à me donner
Ma fille a fait des crises d épilepsie et a aussi un gros retard de langage , elle a 5 ans maintenant
Si des parents seraient dans la même situation j’aimerais avoir un échange merci

Bonjour,
Ma fille a aujourd'hui 21 ans et a ce gêne pathogène.
Elle se porte bien et est en IME il s'agit d1 établissement spécialisé mais ne sait pas lire ni écrire.

Elle a des troubles gastrique et reste fréquemment fatiguée.
Je vous conseille de maintenir le suivi génétique.

Bien cordialement
FATEN

Bonjour Faten, bienvenue sur le Forum.
Merci pour votre témoignage, qui pourra aider les autres familles à se projeter dans l'avenir. Pouvez-vous préciser en quoi le maintien du suivi en génétique pour votre fille, qui est maintenant adulte, vous parait important ? Que vous apportent ces consultations ? Le diagnostic génétique a t-il été posé récemment ?

Bonjour à tous
Nous sommes les parents d’une petite fille atteinte du syndrome odluro . Elle a 2 ans . Elle a de l’hypotonie + retard de développement global + épilepsie .
Notre fille est suivie par le CAMPS .Nous allons commencer à réaliser des stages intensifs .
En plus des symptômes précédents elle a une forte myopie ( symptômes non répertoriés dans le syndrome odluro ) . Vos enfants portent ils des lunettes ? Ont-ils une myopie sévère ?
Au niveau de leur audition comment ça se passe ?
Est ce que vos enfants ont fini par marcher ? Parler ?
Est ce que l’hypotonie a fini par disparaître ?
N’hésitez pas , nous sommes un peu perdu . On nous a informé que nous n’étions pas porteur de ce gène et que c’était un accident ? Êtes vous ds ce cas ? Avez vous eu d’autres enfants ? Sont-ils porteurs du gène ?
Bonne journée

Bonjour Alm,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Vous pouvez retrouver des informations sur le gène KMT2E à cette adresse :
https://www.simonssearchlight.org/fr/ge ... ine-kmt2e/

En complément, nous relançons les participants du forum

Bonjour ma fille est porteuse de ce syndrome elle a 10 ans et a été diagnostiquée au chu de Grenoble en 2020
nous sommes aussi en lien avec l’hôpital de Boston

Ma fille a un TSA un TDAH des troubles alimentaires
Une déficience intellectuelle modéré elle a marché à 22 mois, parlé à 3ans et demi.
Elle a commencé a lire et écrire cette année donc a 9 ans.
Le trouble de la concentration est sévère et elle est en dispositif Ulis en attente d’une place en Ime.

Elle fait des malaises vagaux à cause de fortes douleurs digestives mais nous ne savons pas encore si ce sont plutôt des crises d’épilepsie nous sommes en attente d’examens pour le déterminer

Troubles digestifs++
Troubles cognitifs++
Elle est toujours très fatiguée.
Tout effort lui coûte beaucoup plus que pour les autres.

Avec son papa nous ne sommes pas porteur de ce gène et son grand frère non plus.
Mais mon fils et moi sommes TSA et TDAH sans déficience intellectuelle.

Pour les traits physiques ma fille est longue et fine
Elle a toujours été au dessus des courbes en taille et en dessous en poids. Elle fait presque la même taille que son grand frère qui a 3 ans et demi de plus qu’elle.
Elle a de longs doigts fins et de long orteils fins également.
Ses os sont très fins et fragiles (blessure et fracture lors d’accident minime).
Elle est myope et hypermétrope et porte des lunettes depuis ses 5 ans.
Elle est suivi par un ergo une psychomot une orthophoniste et une orthoptiste.

Elle a des troubles du sommeil depuis la naissance qui sont toujours présents aujourd’hui.

En dehors des difficultés d’apprentissage et de la fatigue constante ma fille est un rayon de soleil elle aime chanter danser et elle est passionné par les animaux qu’elle comprend mieux que personne.

Elle est hypersensible et la relaxation et la sophrologie l’aide beaucoup.

Bonjour Marion,

merci beaucoup pour votre participation au forum. Nous venons de relancer les autres participants pour favoriser les échanges