Le Forum maladies rares

Bonjour,
Il y a 27 ans (en 1997) naissait notre fille. Le test de Guthrie à sa naissance nous a collé une grande claque. On va gérer. L'hypothiroïdie est gérée relativement simplement.
A 12 mois nous avons constaté que notre fille ne s'asseyait pas correctement et qu'il y avait quelque-chose qui clochait. Après de nombreuses investigations aucun diagnostic ne pouvait être posé. Seulement deux symptômes, sans cause commune apparemment.
Le temps est passé.
En 2005 environ, coup de fil de l'endocrino du CHU. Un gène, le TTF1, est identifié comme étant à l'origine des deux symptômes.
Notre fille grandit. Elle va à l'école, tout se passe "bien".
En juin 2015, un peu avant ses 18 ans elle a son bac. Dans la douleur car elle multiplie les épisodes de fièvre et d'infections urinaires. En septembre, le diagnostic tombe : leucémie.
Le chemin de croix commence, mais la leucémie est vaincue. Notre fille est "guérie". Sauf que, rien ne va plus. Les problèmes médicaux s'enchainent et se multiplient. Sans jamais trouver d'explication et encore moins de solution pérenne. Cela fait deux ans maintenant, voir plus que notre fille n'a plus de vie. La faute à une migraine qu'aucun traitement ne sait apaiser, à des problèmes de dos que les infiltrations n'arrivent pas à traiter.
Si j'écris longuement aujourd'hui, sur ce forum, c'est que je viens seulement de découvrir ORPHANET, que j'y ai trouvé ce syndrome cerveau-poumon-thyroïde, qui semble correspondre au cas de notre fille, que la littérature médicale que j'ai pu y trouver a été en partie rédigée par les médecins de l'inserm qui ont identifié le gène défaillant, par l'endocrinologue qui suivait notre fille au CHU de Bordeaux, par les généticiens de ce même CHU, mais qu'aujourd'hui personne n'est en mesure de relier les deux premiers symptômes de naissance à ceux actuels qui mettent notre fille sur la touche depuis trop longtemps.
Notre généraliste est perdue face à un tableau clinique immaitrisable et nous (les parents) avons le sentiment de connaitre chaque spécialiste individuellement mais que personne ne fait, ou ne sait faire la synthèse. J'ai retenu une chose de mes entretiens avec les généticiens : l'accumulation des symptômes n'est certainement pas due au hasard. Sauf que, aujourd'hui je n'ai rien trouvé quant à l'association des nouveaux symptômes aux anciens.
Nous sommes donc à la recherche d'expériences, d'idées, de contacts qui pourraient nous permettre d'avancer, de soulager notre fille qui est en souffrance physique non maitrisée.
A ceux qui m'auront lu jusqu'au bout. Merci
Damien

Merci pour votre témoignage poignant et courageux. Il est clair que vous avez traversé, et continuez de traverser, des épreuves médicales complexes et éprouvantes pour votre fille et votre famille. Nous sommes là pour essayer d'apporter une piste ou un soutien.

Recommandations et pistes à explorer :

• Réactualiser les investigations génétiques : Si les analyses génétiques initiales ont été réalisées en 2005, il s'agissait probablement d'une recherche ciblée ou d'un panel limité. Les avancées en génétique médicale sont considérables depuis. Un séquençage complet du génome ou de l'exome (analyse plus approfondie de tous les gènes codants) pourrait fournir de nouvelles réponses. Ces techniques permettent d'identifier des mutations ou des syndromes qui n'étaient pas connus à l'époque.

• Contactez un généticien : Prenez rendez-vous avec un généticien médical pour refaire un point sur les données actuelles, notamment en tenant compte des symptômes récents. Vous pouvez également mentionner ce que vous avez trouvé sur Orphanet, y compris le syndrome cerveau-poumon-thyroïde et les travaux des équipes de l'INSERM ou du CHU de Bordeaux.

Pour mieux orienter les investigations, il serait utile d’avoir une liste détaillée et chronologique des symptômes, anciens et actuels. Ces informations pourraient nous être partagées en message privé ou par e-mail pour préserver la confidentialité. Vous pouvez utiliser notre formulaire de contact par mail.


Questions à clarifier pour approfondir :
Symptômes actuels : Quels sont précisément les symptômes récents (migraines, dos, autres) ? Leur fréquence, leur gravité, et leur impact sur sa vie quotidienne ?
Poumons : Vous mentionnez des symptômes anciens liés au gène TTF1, mais rien de précis sur les poumons dans votre message. Y a-t-il des troubles respiratoires actuels ou passés ?
Depuis 2015 : Quelles ont été les évolutions médicales et personnelles depuis la leucémie ? Est-elle en mesure d'étudier, travailler, ou est-elle totalement immobilisée par ses symptômes ?
Suivi médical : Qui suit actuellement votre fille pour ses différents problèmes (généraliste, spécialistes, centres de référence) ? Dans quelle ville ?