Le Forum maladies rares

Bonjour je viens d'avoir mon diagnostique j'ai une anomalie génétique dite duplication du bras court interstitielle du chromosome x11.22 ma mère ne pourra pas réaliser ce test mais elle était schizophrène et épileptique, j'ai reçu un diagnostique de psychose bien que je n'ai jamais eu d'hallucinations et mon fils qui est porteur également a reçu un diagnostique de TSA qui croire ? Comment avoir plus d'informations a ce sujet ? Qu'elles sont les conséquences ? Tous ça me fait un peu peur.

Bonjour aden, bienvenue sur le forum.
Les anomalies chromosomiques peuvent s'exprimer de manière différente chez les personnes, même au sein de la même famille. Il ne serait donc pas surprenant que cette duplication du chromosome Xp11.22 provoque des symptômes différents chez votre fils et chez vous. N'hésitez pas à en reparler avec les médecins qui vous suivent, au regard de ce diagnostic récent. Vos interlocuteurs privilégiés sont aussi le généticien, et les médecins spécialistes des centres labellisés pour les maladies rares. Nous vous avons transmis des coordonnées lors d'un échange précédent, n'hésitez pas à nous donner de vos nouvelles après vos démarches