Le Forum maladies rares

I am a 46-year-old woman residing in Thessaloniki, Greece, diagnosed with Systemic Capillary Leak Syndrome (SCLS), a rare, chronic, and potentially life-threatening systemic disease characterized by severe vascular hyperpermeability, intravascular fluid leakage, functional hypovolemia, and hemodynamic instability.
Despite continuous medical follow-up, my disease demonstrates a relapsing and progressive course, with recurrent episodes that significantly compromise my physical condition and progressively exhaust my body.
I have undergone multiple therapeutic interventions without clinical success, including:
Intravenous immunoglobulin (IVIG / gamma globulin)
Dexamethasone
Bevacizumab (Avastin)
Unfortunately, these treatments have failed to control disease activity or prevent relapses.
The ongoing instability of my condition places me at constant risk of severe complications, including circulatory collapse, organ hypoperfusion, and potentially fatal outcomes if not managed with highly specialized and individualized care. The rarity of SCLS and the limited clinical experience with this condition significantly increase the risk of inadequate or harmful management.
In addition, I must emphasize that I do not have health insurance, which severely limits my access to specialized care and advanced therapeutic options, despite the life-threatening nature of my condition.
For these reasons, I am formally requesting urgent medical assistance and specialized support. My condition continues to relapse, leading to progressive physical deterioration and exhaustion. I am seeking expert evaluation, guidance, and access to appropriate care from clinicians or institutions experienced in the management of rare systemic vascular disorders.
Any form of medical support, referral, or intervention could be critical for my survival and quality of life.

For months, I tried repeatedly to establish contact with Professor Amoura. Unfortunately, communication was impossible due to the language barrier: I do not speak French, and no one at La Pitié-Salpêtrière was able to communicate in English. Through eurodis.org, I was finally helped to identify the appropriate specialists there, and eventually I managed to send my complete medical file. Despite this, I never received any response.
Over the past three years, my condition has severely deteriorated. My weight increased from 63 kg to 102 kg during a major relapse. I have sustained spinal injuries, and my heart is now significantly weakened. I have suffered pulmonary edema, pericarditis, and pulmonary atelectasis. In addition, long-term high-dose dexamethasone treatment caused iatrogenic Cushing’s syndrome.
At this stage, my physical and emotional reserves are diminishing. I am exhausted from continuous relapses and from the ongoing struggle to find appropriate medical care for such a rare and life-threatening condition.

Bonjour Naty_8614,

Ce forum est exclusivement francophone. Si vous souhaitez échanger sur cet espace, merci de traduire vos messages. Vous pouvez utiliser des outils de traduction en ligne, nous utilisons par exemple DeepL https://www.deepl.com/fr/translator

De plus, votre message concerne une demande de prise en charge. Le forum est un espace d'échange entre personnes concernées par une maladie rare (malades ou proches). Si vous souhaitez être orientée, vous pouvez nous contacter par email ou par téléphone : https://www.maladiesraresinfo.org/

Le service de médecine interne de la Pitié-Salpêtrière, qui vous a été recommandé par Eurordis, est effectivement référencé comme spécialiste de votre pathologie dans la fiche Orphanet Urgences : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/P ... ro8616.pdf
Nous n'avons pas d'autre orientation plus pertinente.

Voici la traduction de votre premier message :

"Je suis une femme de 46 ans résidant à Thessalonique, en Grèce, chez qui on a diagnostiqué un syndrome de fuite capillaire systémique (SCLS), une maladie systémique rare, chronique et potentiellement mortelle caractérisée par une hyperperméabilité vasculaire sévère, une fuite de liquide intravasculaire, une hypovolémie fonctionnelle et une instabilité hémodynamique.
Malgré un suivi médical continu, ma maladie évolue de manière récidivante et progressive, avec des épisodes récurrents qui compromettent considérablement mon état physique et épuisent progressivement mon organisme.
J'ai subi de multiples interventions thérapeutiques sans succès clinique, notamment :

Immunoglobulines intraveineuses (IVIG / gamma globulines)

Dexaméthasone

Bevacizumab (Avastin)
Malheureusement, ces traitements n'ont pas permis de contrôler l'activité de la maladie ni de prévenir les rechutes.
L'instabilité permanente de mon état m'expose à un risque constant de complications graves, notamment un collapsus circulatoire, une hypoperfusion organique et des issues potentiellement fatales si je ne bénéficie pas de soins hautement spécialisés et individualisés. La rareté du SCLS et l'expérience clinique limitée de cette affection augmentent considérablement le risque d'une prise en charge inadéquate ou néfaste.
De plus, je tiens à souligner que je ne dispose pas d'assurance maladie, ce qui limite considérablement mon accès à des soins spécialisés et à des options thérapeutiques avancées, malgré la gravité de mon état de santé.
Pour ces raisons, je demande officiellement une assistance médicale urgente et un soutien spécialisé. Mon état continue de se dégrader, entraînant une détérioration physique progressive et un épuisement. Je recherche une évaluation par des experts, des conseils et l'accès à des soins appropriés auprès de cliniciens ou d'institutions expérimentés dans la prise en charge des troubles vasculaires systémiques rares.
Toute forme de soutien médical, d'orientation ou d'intervention pourrait être cruciale pour ma survie et ma qualité de vie.
Pendant des mois, j'ai essayé à plusieurs reprises d'entrer en contact avec le professeur Amoura. Malheureusement, la communication était impossible en raison de la barrière linguistique : je ne parle pas français et personne à La Pitié-Salpêtrière ne pouvait communiquer en anglais. Grâce à eurodis.org, j'ai finalement pu identifier les spécialistes appropriés sur place et j'ai finalement réussi à envoyer mon dossier médical complet. Malgré cela, je n'ai jamais reçu de réponse.
Au cours des trois dernières années, mon état s'est gravement détérioré. Mon poids est passé de 63 kg à 102 kg lors d'une rechute importante. J'ai subi des lésions à la colonne vertébrale et mon cœur est désormais considérablement affaibli. J'ai souffert d'œdème pulmonaire, de péricardite et d'atélectasie pulmonaire. De plus, un traitement à long terme à forte dose de dexaméthasone a provoqué un syndrome de Cushing iatrogène.
À ce stade, mes réserves physiques et émotionnelles s'amenuisent. Je suis épuisé par les rechutes continuelles et par la lutte permanente pour trouver des soins médicaux appropriés pour une maladie aussi rare et potentiellement mortelle."