Le Forum maladies rares

Bonjour, je suis la maman d'Arthur 10 mois à diagnostiqué d'un syndrome de Temple.
Je suis à la recherche de parents traversant les mêmes problèmes que moi afin d échanger.

Bonjour,
Ma fille a 5 ans, 6 ans le 7 Novembre, elle a aussi le syndrome de Temple.
Je veux bien échanger avec vous car pour l’instant je n’ai jamais trouvé de parents dans la même situation ..

Bonjour, je m'appelle Anaïs, je suis contente que vous ayez répondu.
Arthur a 1 an maintenant. Le plus compliqué pour l'instant, c'est l'alimentation..... peut être avez-vous des astuces ?
Côté motricité,il fait des progrès, il se tient assis, rampe et commence à faire du 4 pattes.
Comment s'appelle votre fille ?

Bonjour Anaïs et Julina

Ma fille Jade née fin Septembre est hospitalisée depuis sa naissance.
Elle présente tous les signes soit d'un syndrome de Williams soit d'un syndrome de Temple
Le premier a été écarté ce matin.
Reste donc celui de Temple ou un autre ...
Verdict dans 3 semaines d'après les généticiens
Ma fille de 6 semaines présente :
- Un retard de croissance intra utérin (0,4%) percentile
- une hypercalcémie
- un haut rythme cardiaque (200/min)
- potentiellement un grand front bombé
- des tempes profondes
- des yeux ''globuleux''
- des difficultés d'oralité (déglutition)
- un taux d'hormones cortisol et ? élevé
Vos enfants ont ils développés tous ces éléments ?

Merci pour votre retour
Damien

Bonjour Damien, je sais à quel point les moments que vous traversez sont difficiles.
En effet Arthur a été aussi hospitalisé 6 semaines après sa naissance avec une sonde naso gastrique.
Son tableau clinique était le suivant :
- Retard de croissance in utero détecté à la 2ème écho
- petit poids de naissance à terme ( 2kg 600 pour 45 cm )
- hypotonie axiale et périphérique
-difficultés à s'alimenter
Il a passé Irm cérébrale, EMG qui étaient normaux et nous avons ensuite écarté les 3 syndromes auxquels ils pensaient, à savoir le syndrome de Prader willi, l 'amiotrophie spinale infantile et le syndrome de steiner.
Nous avons ensuite lancé la génétique et le le verdict est tombé 9 mois après sa naissance.
J'espère que j'ai pu vous aider à qq interrogations...
Bon courage.
Anaïs

Bonsoir Julina, je reviens vers vous... C'est bien dommage de ne pas avoir donné suite à nos échanges... N'hésitez pas à revenir vers moi si l'envie d'échanger vous vient.
Anaïs

Bonjour,

Merci pour ton témoignage, c’est toujours dur de voir son enfant passer par des moments comme ça. Faire son deuil de l’idée d’un début de vie "normal" pour son enfant est une étape difficile mais essentielle pour avancer. Ton expérience peut aider d’autres parents à trouver la force de faire face.

Bonjour,
Je suis maman de 3 garçons, notre 2eme qui a eu 14 ans en Juin a eu beaucoup de difficultés à la naissance et les mois qui ont suivis.
Nous avons enfin un nom sur ces difficultés : le syndrome de Temple..
Petit poids à la naissance, hypotonie axiale, petites mains, début d'obésité vers 6 ans, retard de croissance...des moments difficiles mais un garçon extraordinaire ! Toutes ces épreuves ont fait de lui, une personne tenace.

Bonjour stef1981. , bienvenue sur le Forum et merci pour ce témoignage. Nous espérons que des échanges seront possibles avec les autres familles présentes ici. Pouvez-vous détailler un peu le parcours de votre fils ? Ses accompagnements éventuels ? Il est nécessaire de garder à l'esprit que chaque enfant est différent mais partager ses expériences permet aussi de se soutenir mutuellement

Bonjour,
Je suis la maman de Thomas 18 ans atteint du syndrome de Temple.
Le diagnostic a été posé assez tard puisqu’il avait presque 10 ans. Il a été étiqueté Prader Willi pendant toutes ces années alors qu’il ne présentait pas de compulsions alimentaires…
Je suis ravie d’avoir trouvé ce groupe car je n’ai jamais pu discuter avec des parents d’enfants ayant ce syndrome et la médecine ne donne pas de réponse, surtout sur l’avenir …
N’hésitez pas à revenir vers moi.
Aurore