Le Forum maladies rares

Bonjour,
Je suis une jeune femme,
J'aimerais avoir de l'aide pour trouver de quoi je souffre.
Avant j'étais un jeune fille qui pouvais faire toute les activités sportive et travailler à l'école comme toute les jeunes fille de mon âge.
Lorsque j'ai eu 10 ans j'ai commencé à me sentir décalé mentalement avec mes amis et camarades de classe, j'avais l'impression de ne plus évolué correctement. Après cela je me suis pas inquiétée plus que ça et j'ai continué à anvancé.
Vers l'âge de 14 ans j'ai commencé à recentir de la féblesse et de grosse crampe à mes épaules après le sport puis cela c'est agravé de plus en plus, je ne pouvait plus me laver seul, ni m'abiller seul et ni me brosser les dents seul etc...
J'ai eu en même temps des trouble du comportement, je ne pouvais plus apprendre et ni me concentrer au collège.
Inci de suite d'autre s'imptome ce sont rajouté ex( paresthésie des pieds et des mains, pied froid et blanc, vertige, migraine, hallucinations visuelle et auditif, faiblesse des jambes et des pieds qui deviennent mou presque paralysé et qui répondent peut à mes demandes, tremblement des mains, et mouvement involontaire dans tout le corps).
J'ai commencé par être suivie par le CMP de Nantes, j'ai une psychiatre qui ne me prends pas du tout au sérieux limite qui ce moque de moi quand je lui dit que je souffre physiquement car pour elle c'est psychosomatique donc on ne fait rien pour m'aider et on n'a le droit de ce moquer.
Ma psychiatre m'a prescrit des neuroleptiques qui n'ont fait aucun effet et qui mon fait des effet indésirable insupportable, donc arrêt des neuroleptiques.
Je suis suivie au centre de la douleur à Angers qui mon presquri le tens qui me soulage beaucoup mais qui ne fait pas disparaitre entièrement les symptômes, les symptômes progresse d'année en n'année voire de mois en mois. Mon algologue ne m'a jamais prescrit des examens car pour elle pas assé de signe pour faire un IRM ou autre, mais je vois bien qu'elle à stoppé les recherches. Je trouve cela facile de dire qu'ils ne trouvent pas et qu'il n'y à rien car çi l'on ne cherche pas c'est sur que l'ont ne trouve rien. Quand ma pédiatre à vue tout les symptômes s'anchainer, elle nous a envoyé vers une généticienne spécialisé dans les maladie rare neurométabolique génétique car dans ces maladie il y à souvent des signe neurologique et psy qui s'aggrave en plusieurs années çi il n'y à pas de traitement et de l'intolérence au neuroleptiques voir les neuroleptiques font aucun effet.
En ce moment mon médecin traitant ma envoyé vers une nouvelle neurologue pour les paresthésies. La neurologue m'a fait un EMG et m'a prescrit deux IRM (médulaire et crânien).
Pour vous dire la gravité du problème: je suis allé au zoo avec ma famille pendant toute un journée et j'ai du demandé à des amis de me praiter un fauteuil roulant car trop compliqué de tenir toute une journée debout.
C'est t'incroyable de voir que je perd des facultés que je pouvais faire avant sans pouvoir me défendre contre cela.
Je ne ces plus quoi faire pour me faire comprendre par certains médecins et certains de mon entourage.
Merci d'avoir lu mon message.
Bonne journée

Salut à toi,
je te contacte car ton cas me fait un peu penser au mien
j'ai moi aussi de gros problèmes de santé à expression psychologique depuis maintenant 7 ans.
Tout a commencé d'un jour à l'autre, en 2016. J'avais 18 ans et j'étais un jeune homme très épanoui. Au lycée tout se passait très bien. Très bons résultats scolaires, très bons amis, j'étais vraiment heureux.
Et un jour je me suis levé avec une énorme douleur à l'arrière de la tête, comme une pince qui m'écrasait le cerveau. Et surtout, ma personnalité a drastiquement changé. Je n'avais plus aucune émotion positive, je suis devenu froid, maussade, constamment en colère sans raison. J'ai tout de suite consulté mon médecin généraliste qui ne m'a pas du tout pris au sérieux. Il m'a dit que c'était "le stress".
Dans les semaines qui ont suivi, rien ne s'est arrangé. J'ai commencé à prendre de plus en plus de distance avec mes amis car je n'avais plus envie de voir personne, étant donné que ma maladie me rendait désagréable et m'empêchait de prendre du plaisir à quoi que ce soit.
Je me suis donc progressivement renfermé, et, évidemment, la solitude a aggravé mes symptômes. J'ai commencé à devenir anxieux, à avoir de plus en plus de mal à réfléchir
La douleur, elle aussi, a évolué. Au lieu d'une pince j'ai commencé à ressentir comme des fils qui s'entrelacent en permanence et me brûlent au niveau des cervicales. Ensuite ça s'est propagé aux mains, puis aux pieds. J'ai commencé à avoir des craquements dans le corps, surtout au niveau des poignets et des cervicales. Et toute une série de symptômes étranges un peu partout dans le corps
On m'a fait des scanners, des IRM, des scintigraphies, des échographies, personne ne trouve rien. Je suis moi aussi suivi par une psychiatre au CMP qui me donne de la clozapine. J'ai fait plusieurs séjours en hôpital psychiatrique. J'ai consulté un centre anti-douleurs qui m'a prescrit, comme toi, un TENS qui n'a rien changé.

Aujourd'hui je suis désespéré. A 25 ans, je suis incapable d'étudier, de travailler, d'avoir une vie sociale alors que tout allait si bien avant. J'ai l'impression que rien ne va jamais s'arranger, et je ne sais vraiment plus quoi faire. J'ai consulté récemment un médecin interniste qui m'a parlé de maladies rares, éventuellement génétiques. Il va se pencher sur la question.

Je ne sais vraiment plus quoi faire, je suis au fond du gouffre. J'ai l'impression qu'on m'a volé ma vie.
Je te souhaite beaucoup de courage et j'espère qu'un jour quelqu'un pourra nous aider.

Bonjour,

Vous décrivez un parcours d’errance de diagnostic.

Vous devez bien connaitre l'importance d'avoir un ami: "Qui trouve un ami, trouve un trésor".
Vous êtes dans une bonne démarche pour vous faire "des copains de maladie".

Je vous laisse aux jugements des équipes médicales, et au regard interrogatif de vos proches. C'est un quotidien qui n'est pas donné à tout le monde... mais de nombreuses personnes sont comme vous exceptionnelles.

C'est un exploit personnel d'ouvrir ses yeux sur autre chose que sa maladie.

Cordialement,

Bonjour à tous,
je me suis jamais vraiment exprimé sur un forum,
Mais mon histoire est similaire au vôtre à peu près,
en mai 2022
Un jour j’ai commencer à ne plus sentir la sensation de mon crâne quand je me laver les cheveux ni mes doigts.
Sa a empirer part la suite quand je m’habiller je ne senter pas mes bras et mes jambes je fessais tomber mes poches de courses dans les escalier et je n’ai plus sentis mes pieds donc je suis tomber plusieurs fois et un jour j’ai perdu connaissance et on m’a fais une piqûre et je n’ai plus rien eu et là en mai 2024 sa as recommencer au niveaux de mon crâne de mes doigts mais c’était beaucoup plus fort que la dernière fois je ne sentais pas quand mon chéri me fessais un bisous quand il me tenais la mains ni quand je m’essuiyer au toilette c’était vraiment atroces ni mon crâne mes doigts mes jambes mes bras je n’ai pas sentis la fourchette quand je mangeais quand on me parler j’étais ailleurs j’avais la tête qui tourner et je ne sentais plus mes pieds jusqu’à qu’il me dise qu’il ne peuvent pas me garder tant que je suis dans une situation comme ça il fallais absolument que j’aille consulter j’ai passer pleins de prise de sang j’ai fais des irm j’ai fais des irm médullaires mais tout étais correct j’ai étais voir un neurologue qui m’a dis que tout allais bien et que c’était du au stress alors que dans ma vie donc je n’ai pas trop compris et je me sens pas écouter et j’ai l’impression d’être prise pour une folle alors que les symptômes sont là, si vous pouvais m’aider me conseiller sincèrement

Bonjour Finouille, bienvenue sur le forum Maladies Rares.
Nous comprenons que ces crises soient éprouvantes pour vous. Si vous souhaitez nous contacter pour échanger en direct sur votre parcours vous pouvez aussi nous contacter par téléphone au 0800 40 40 43.
Les médecins vous ont parlé de stress pour expliquer vos crises. Vos symptômes peuvent aussi générer de l'anxiété. Depuis 2022 avez-vous pu expérimenter des approches pour gérer cet état psychologique ? D'autres pistes ont-elles été évoquées par vos médecins ?