Le Forum maladies rares

bonjour
je suis toute nouvelle sur se forum. je suis agée de 65 ans
depuis un an j ai des problèmes de peau uniquement sur le visage ; rougeurs +++ qui sont apparus comme des brulures avec sensation de chaleur et grosse fatigue ; joue droite enflée , paupières également bref je suis défigurée
les crises durent quelques jours
au début mon médecin pensait a une allergie ; urticaire ? on m a mis sous anti histaminiques mais ceux ci ne faisait aucun effet
aujourd' hui on a trouve un nom a ma maladie : alpha tryptasemie héréditaire
c est une maladie génétique causée par un nombre augmenté des copies des gènes TPSAB1 et TPSB2
ces anomalies entrainent des niveaux élevés de tryptases dans le sang
on me parle d'angio œdème mais aucun médecins ne peut me donner des réponses a mes questions sur cette maladie qui n'est pas encore connu
je n ai plus de vie social et ca me "pourri la vie" pendant les crises je me renferme sur moi même et je ne sort pas de chez moi en attendant que ca passe . c est très dur psychologiquement
je ne vis plus car je suis vraiment défiguré pendant ses crises
merci d' avoir pris le temps de lire mon message
estce que quelqu' un a le même problème que moi ? ca me ferais du bien d'en discuter

Bonjour Mae 71, bienvenue sur le forum

Un an après le début de vos symptômes, un diagnostic a pu être posé : vous souffrez d'alpha tryptasémie héréditaire. Les médecins évoquent également un angioœdème mais vous n'obtenez pas de réponses à vos questions. La maladie vous isole et votre état psychique s'est beaucoup dégradé. Vous avez besoin d'échanger avec d'autres personnes concernées.

L'alpha tryptasémie héréditaire n'est pas une maladie rare. Si ce n'est pas le cas, un avis peut être demandé dans un service de médecine interne dans le CHU le plus proche de chez vous. L'angioœdème est une maladie rare, si cela est pertinent, un avis pourrait être demandé par l'un de vos médecins auprès d'un centre du réseau CREAK - Centre national de référence des Angioœdèmes (https://www.creakfr.org/les-centres-regionnaux).

Pour vous aider à faire face, un accompagnement psychologique a t il été envisagé ? Rares ou non, les pathologies chroniques ont un impact important sur la qualité de vie et l'état psychique des personnes et de leur entourage. Témoigner sur notre forum est déjà un premier pas pour sortir de ces difficultés. N'hésitez pas à en parler avec votre médecin traitant.
Connaissez-vous le dispositif Mon Soutien Psy ? https://monsoutienpsy.ameli.fr/recherche-psychologue

Je vous remercie pour votre réponse. Je n ai plus de medecin traitant et cela n arrange pas les choses . Je tourne en rond et j ai le sentiment que l on ne me prend pas au serieux .Je vis seule et mon entourage ne semble pas me comprendre et me dis que c est " dans la tête" .
Je reconnais que je n y arrive plus toute seule
Les crises sont de plus en plus fréquentes
Pourquoi les rougeurs n apparaissent que sur le visage ? Pourquoi enfle t il ? Tant de questions sans réponses
Aucun psy ne m à été proposé non
L allergologue que j ai vu m a dit que c était des angio œdèmes mais qu il n yavait rien à faire et m a laisser comme ça. Sans m aider ou m orienter .

Merci pour votre retour.
Votre allergologue pourrait-il vous faire les orientations proposées dans notre premier message ?
L'accès au dispositif Mon Soutien Psy ne nécessite plus de prescription médicale, vous pouvez contacter un psychologue du dispositif directement, sans passer par un médecin généraliste.

Je vais lui en parler. Merci pour vos précieuses informations.