Le Forum maladies rares

bonjour, je m'appel Laurent j'ai 32 ans et depuis 2017 je souffre d'un ensemble de symptômes sans que mon médecin ou les spécialistes vers lesquels j'ai été orienté n'arrivent à m'apporté des réponses. Je souffre d'une grande fatigue , je dirais même qu'avec le temps c'est de l'épuisement, comme la sensation que mon niveau d'énergie et toujours à zéro. Tout au quotidien me parait une montagne à gravir tellement ça me demande un effort immense. J'ai également la sensation d'être constamment dans le brouillard mentalement , je n'arrive plus à me concentré ni à retenir quoi que ce soit. Il m'arrive même d'avoir des pertes de mémoire. J'ai constamment froid sauf en période de grande chaleur, je suis essoufflé très rapidement en accomplissant des taches banales ( ex : faire mes lacets). J'ai également tous le temps envie de manger, la sensation que mon corp à besoin d'un apport d'énergie mais j'ai l'impression que mon corp ne transforme la nourriture en énergie. J'ai constamment des démangeaisons cutané et le nez très souvent bouché mais pas comme un rhume , nez bouché mais très sèche est vraiment impossible de respirer. Voila pour les symptômes, je suis suivi par mon médecin généraliste , un gastro-entérologue et un spécialiste en médecine interne. Depuis 2017 j'ai réalisé un nombre incalculable d'examens , analyses de sang toujours plus complètes les unes que les autres , endoscopie, coloscopie, vidéo capsule, IRM, scanner, ils m'on fait essayé des régimes sans gluten, sans produits laitiers, sans oeufs mais toujours sans aucuns résultats . Je me permet d'écrire ce message ici car j'ai vraiment de plus en plus de mal à supporter tout ça car j'ai l'impression que les médecins ne comprennent pas à quel point ça m'handicape au quotidien, à quel point ça peut impacté ma vie. Tout mes projets sont à l'arrêt car malgré le fait que je fait tout mon possible pour " faire avec " comme ils me disent je suis dans l'incapacité physique et mentale d'accomplir quoi que ce soit. Je ne sais vraiment plus vers qui me tourné pour trouver des réponse.

Bonjour Laurent,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre touchant témoignage.

Nous pouvons lire que votre équipe médicale continue actuellement de chercher l'origine des maux qui vous affectent. Des pistes ont-elles déjà été nommées ?
Concernant votre prise en charge, dans quel CHU êtes vous suivi ? Pour la médecine interne, s'agit-il d'un centre référence maladie rare ?

Bonjour merci, j'ai été en carence martiale en fer pendant plusieurs années sans que l'on puisse en déterminer les causes, depuis plusieurs mois maintenant le fer est remonté à un niveau satisfaisant donc les causes pouvant être lié à ce problème a été écarté. Un problème de fonctionnement du foie a également été évoqué car à chaque analyse de sang les transaminases sont très élevé mais après IRM rien à signaler à part le foie un peu gros. Un taux bas des globules blancs est également constaté à chaque analyse de sang sans piste évoqué. Le gastro-entérologue qui me suis se situe à la clinique du cèdre à Bois Guillaume et le spécialiste en médecine interne se situe à la clinique Saint Hilaire à Rouen.

Merci pour ces précisions. Une consultation en centre de référence pour les maladies rares pourrait peut être vous permettre d'obtenir des réponses, notamment au travers d'un second avis.

Votre médecin peut vous orienter auprès de ce centre :
https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r ... ybenhamou/

Merci pour ces informations, je vais en discuter avec mon médecin et surtout merci pour votre écoute et vos réponses qui je l'espère pourront m'aider. Rien que le fait de savoir que je ne suis pas seul pour affronter tout ça m'aide beaucoup merci.