Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène ZNF462"
Publié : 14 mars 2023 11:02
Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org
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