Le Forum maladies rares

L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellectuel variable. La maladie est due à des mutations du gène NTRK1 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q21-22).

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,
Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans et demi qui est atteint du syndrome de CIPA, ce syndrome répertorie différents symptômes comme l'insensibilité à la douleur, l'anhidrose, retard de croissance, microcéphalie...
Je sais que cette maladie est très rare mais le but de mon message et de trouver d'autres personnes atteintes de ce syndrome, de discuter avec eux, de donner et de prendre des conseils car ce n'est vraiment pas facile tous les jours.
Ce message est une bouteille à la mer mais j'espère qu'il atteindra son but.
Merci d'avance.